一、癥狀
根據(jù)臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀干和四肢發(fā)育遲緩，故可出現(xiàn)身材比例失調(diào)。容貌粗笨不及黏多糖貯積癥Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大，兩眼間距過(guò)寬。部分病例也可合并腦積水。大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽(tīng)力消失。也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。在主動(dòng)脈瓣區(qū)?？陕?tīng)到主動(dòng)脈關(guān)閉不全而產(chǎn)生的雜音。一般有肝、脾輕度到中度腫大?？梢鸺怪⒐桥?、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發(fā)育不良，可導(dǎo)致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發(fā)生脊髓病或神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，胸腰部椎體變形，骨盆發(fā)育不良。本型病人同其他幾型黏多糖貯積癥一樣，也可出現(xiàn)腕骨發(fā)育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發(fā)育不良可引起神經(jīng)并發(fā)癥，如腦積水和痙攣性截癱。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征?？煞磸?fù)發(fā)生呼吸道感染。有的可發(fā)生心力衰竭。輕型病例發(fā)病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發(fā)展亦較緩慢。
二、診斷
本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過(guò)多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
