一、癥狀
在出生后6～12個月內(nèi)發(fā)育正常，以后則出現(xiàn)較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體征為角膜渾濁，角膜上皮層和基質(zhì)均可受累?？沙霈F(xiàn)四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣。無面容粗笨，無肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積癥一樣，也無黏多糖尿。
二、診斷
根據(jù)臨床特征，角膜活檢示有特殊包涵體，培養(yǎng)的成纖維細胞內(nèi)充有脂質(zhì)包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見和組織化學染色結(jié)果，即可診斷黏脂貯積癥Ⅳ型。
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