典型的臨床表現(xiàn)是患兒有反復(fù)呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表現(xiàn)，如大量脂肪便。臨床上又可以有不同類型，它反應(yīng)囊性肺纖維化在分子水平上的特異性。15%的患兒殘存胰腺功能足夠，分類為胰腺功能足夠型，這些患兒的情況好于殘存胰腺功能不足型。如果其他家屬受累，必須獲得該患者的家族史，有時嬰兒出生時就會出現(xiàn)胰腺功能不足的表現(xiàn)，由于黏稠的胎糞可導(dǎo)致胎糞性腸梗阻。
呼吸道初發(fā)癥狀為咳嗽，主要為干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈陣發(fā)性咳嗽，痰量增多。由于呼吸道的感染，很多患兒因發(fā)熱起病，然后住院作進一步檢查、經(jīng)詢問病史及做有關(guān)檢查方被確診。由于患兒呼吸道的感染嚴重，痰不易咳出，也不會咳，所以可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現(xiàn)，這些癥狀可持續(xù)數(shù)周甚至數(shù)月，不少患兒雖然疾病嚴重，但到10多歲才得到診斷。囊性肺纖維化也可累及生殖系統(tǒng)，因此大多數(shù)患病男女是不育的。
如合并支氣管擴張時有反復(fù)咯血，后期可以有發(fā)紺和杵狀指，往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重并發(fā)癥，常于10歲前死亡。相反，假如能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數(shù)患者可活到20多歲甚至更長。
囊性肺纖維化有用的實驗室檢查是定量的毛果云香堿電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl，一般情況下，Cl-<60mmol/L，如測定結(jié)果C1->70mmol/L即為陽性，有診斷價值。再結(jié)合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經(jīng)常容易發(fā)生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結(jié)合家族史、X線、CT、MRI等一般還是可以診斷的。
