一、癥狀：
單側(cè)腎發(fā)育不全者，可無臨床癥狀。當有并發(fā)癥，如高血壓、感染、結(jié)石等，常可表現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。約有半數(shù)患此癥的兒童有患側(cè)腰部疼痛或高血壓而被懷疑為腎源性作檢查時才被發(fā)現(xiàn)。由于腎動脈的變異，患者并發(fā)的高血壓癥常對降壓藥物反應(yīng)不佳，且發(fā)展迅速，在1～2年內(nèi)可出現(xiàn)視力障礙，甚至失明。此癥也可以是雙側(cè)的，但兩側(cè)腎臟的大小可有差異。這類患兒常有腎功能不全的表現(xiàn)，且可伴有侏儒癥和佝僂癥。體檢時可發(fā)現(xiàn)血壓異常，有時可觸及對側(cè)代償肥大的腎臟。
二、診斷：
腎發(fā)育不全的診斷主要依據(jù)影像學(xué)的發(fā)現(xiàn)。在疑有腎發(fā)育不全者，首先應(yīng)實施B超檢查，必要時行靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影。腎臟變小，靠近脊柱，外形不太規(guī)則;造影劑排泄遲緩，顯影又欠滿意，或者不顯影;腎盂發(fā)育不良或狹小，呈三角形或壺腹形;腎小盞數(shù)目少，有不同程度之變形。動脈造影不僅可了解腎臟狀況，而且能詳細觀察腎血管之改變。
