1.血栓形成 血栓是抗磷脂抗體綜合征最主要的臨床表現(xiàn)。體內(nèi)任何部位的血管均可出現(xiàn)血栓形成，常受累的有外周血管、腦血管及心、肺、腎等臟器的血管，血栓一般為單發(fā)。血栓的發(fā)生與血清抗磷脂抗體滴度的變化無(wú)明顯關(guān)系，但有時(shí)大血栓的形成常伴有抗體滴度的下降。
(1)外周血管：靜脈血栓是抗磷脂抗體綜合征最常見(jiàn)的癥狀，好發(fā)于下肢深靜脈及淺表靜脈。下肢淺表靜脈血栓形成常常表現(xiàn)為血栓性靜脈炎，外周血管動(dòng)脈栓塞不常見(jiàn)。如果下肢動(dòng)脈栓塞則可以出現(xiàn)間歇性跛行或壞疽等。
(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：抗磷脂抗體綜合征的動(dòng)脈血栓形成主要累及腦動(dòng)脈，其中又以大腦中動(dòng)脈受累最為常見(jiàn)。主要表現(xiàn)為突然發(fā)生的腦卒中，可無(wú)任何前驅(qū)癥狀。多數(shù)腦卒中患者可伴有心瓣膜病及皮膚的網(wǎng)狀青斑。臨床、影像學(xué)及腦脊液檢查顯示常為原位血栓形成，而不是栓塞或出血所致。少數(shù)患者也可由心瓣膜贅生物脫落的栓子引起腦栓塞所致?？沽字贵w綜合征的腦卒中常易反復(fù)發(fā)生，抗磷脂抗體的存在是誘發(fā)卒中的一個(gè)危險(xiǎn)因素。有研究表明，在第一次卒中后，抗磷脂抗體陽(yáng)性者再次卒中的發(fā)生率比抗磷脂抗體陰性者要高8倍。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的另一常見(jiàn)癥狀是短暫性腦缺血發(fā)作(transient cerebral ischemic attack，TCIA)，這可能主要由小血管阻塞所致。CT掃描一般無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，但磁共振成像檢查可發(fā)現(xiàn)有小面積的T1、T2信號(hào)增加。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的其他表現(xiàn)還有腦靜脈竇血栓形成、舞蹈癥、癲癇、多發(fā)性硬化性癡呆等。
(3)心臟：以二尖瓣和主動(dòng)脈瓣受累最為常見(jiàn)。36%左右的原發(fā)性抗磷脂抗體綜合征和48%的合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡的抗磷脂抗體綜合征有心瓣膜病變。主要表現(xiàn)有：瓣膜小葉增厚、血栓性贅生物、二尖瓣反流和狹窄等。流行病學(xué)調(diào)查顯示約6%的原發(fā)性抗磷脂抗體綜合征患者死于充血性心功能衰竭(主要由二尖瓣反流所致)。最近發(fā)現(xiàn)抗磷脂抗體綜合征患者心瓣膜內(nèi)皮細(xì)胞下層有IgG型的抗心磷脂抗體線性的沉積。這可能為解釋抗磷脂抗體綜合征的心瓣膜病變機(jī)制提供重要的線索。心臟受累的其他表現(xiàn)還有冠狀動(dòng)脈阻塞，可導(dǎo)致心肌梗死。但抗磷脂抗體綜合征的心肌梗死的發(fā)生率比腦梗死發(fā)生率要低得多。而且抗磷脂抗體的存在也不是誘發(fā)再次心肌梗死的一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因素。另外，抗磷脂抗體綜合征患者可有腔內(nèi)(主要為左心房和左心室)血栓，急、慢性心肌病等表現(xiàn)，心肌病可進(jìn)一步發(fā)展引起心功能不全。
(4)肺：主要表現(xiàn)為肺栓塞和肺梗死。反復(fù)的血栓性栓塞可導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，另外，還可見(jiàn)肺微小血栓形成和肺泡內(nèi)出血等癥。
(5)腎臟：腎小血管的血栓形成多見(jiàn)。早期損傷可無(wú)癥狀，一般表現(xiàn)為蛋白尿。中度蛋白尿是最常見(jiàn)的臨床癥狀，并且可持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間。也可出現(xiàn)腎性高血壓。一般無(wú)血尿和低補(bǔ)體血癥等。長(zhǎng)期的腎臟損害可發(fā)展為腎功能不全?？沽字贵w綜合征合并于系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者，需做腎活檢才能鑒別腎臟的損傷是由狼瘡性腎炎還是由血栓所引起。
(6)皮膚：網(wǎng)狀青斑是抗磷脂抗體綜合征常見(jiàn)的癥狀之一。皮膚損害的其他表現(xiàn)還有皮膚潰瘍、紅斑、疼痛性紫癜以及血性水泡等癥，有時(shí)也可見(jiàn)有廣泛的皮膚壞死。
(7)其他表現(xiàn)：抗磷脂抗體綜合征可有眼部損害，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管的阻塞，引起視網(wǎng)膜的缺血和壞死。還可有視神經(jīng)炎等。少數(shù)患者可有肝損害的表現(xiàn)，如Budd-Chiari綜合征、肝結(jié)節(jié)性增生、肝壞死、肝酶增高(由小靜脈阻塞所致)及門靜脈高壓等。還偶見(jiàn)有報(bào)道小腸梗死及出血、微血管病性胰腺炎等。
(8)重癥抗磷脂抗體綜合征：是指少數(shù)患者在短時(shí)間內(nèi)(常為幾天到幾周內(nèi))全身小血管或大、小血管出現(xiàn)廣泛的血栓形成，引起多臟器的缺血和壞死，又稱為災(zāi)難性抗磷脂抗體綜合征(catastrophic anti-phospholipid syndrome，CAPS)。在某些病例中，病毒感染或變態(tài)反應(yīng)可以是這種重癥抗磷脂抗體綜合征的誘因，但多數(shù)重癥抗磷脂抗體綜合征的發(fā)生無(wú)任何先兆。患者一般臨床表現(xiàn)有白細(xì)胞升高，血清各組織酶水平升高及廣泛的血管內(nèi)凝血。對(duì)某些患者抗磷脂抗體在重癥抗磷脂抗體綜合征之前常常滴度很高，但在發(fā)作時(shí)及發(fā)作后數(shù)月內(nèi)常為陰性。重癥抗磷脂抗體綜合征一般易導(dǎo)致死亡。
2.妊娠的表現(xiàn) 大約一半左右的抗磷脂抗體綜合征孕婦可出現(xiàn)流產(chǎn)，流產(chǎn)一般發(fā)生于妊娠中后期。主要是由于胎盤血管血栓形成及胎盤梗死導(dǎo)致胎盤的功能下降所致。流產(chǎn)的發(fā)生與IgG型抗磷脂抗體關(guān)系密切，IgM和IgA型抗磷脂抗體陽(yáng)性者流產(chǎn)的發(fā)生率極低?？沽字贵w綜合征在妊娠期間的其他表現(xiàn)還有：先兆子癇、妊娠高血壓、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、胎兒窘迫及早產(chǎn)等，它們的發(fā)生率大概均為30%左右。這些臨床表現(xiàn)在妊娠期間易加重。少數(shù)非抗磷脂抗體綜合征孕婦血清高滴度的IgG抗磷脂抗體可使流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增加，但是否引起其他的婦產(chǎn)科并發(fā)癥的增加尚不清楚。而大多數(shù)非抗磷脂抗體綜合征孕婦，雖血清抗磷脂抗體陽(yáng)性，但臨床的并發(fā)癥并無(wú)明顯增加，能正常妊娠。
3.血小板減少 抗磷脂抗體綜合征患者常表現(xiàn)為中度的血小板減少(一般>50×109/L)?？沽字贵w綜合征雖有血小板減少，但仍易發(fā)生血栓形成，很少有出血癥狀。系統(tǒng)性紅斑狼瘡常見(jiàn)的血小板減少與抗磷脂抗體的存在有關(guān)。約40%的抗磷脂抗體陽(yáng)性的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者可出現(xiàn)血小板減少，但只有10%的抗磷脂抗體陰性的系統(tǒng)性紅斑狼瘡有血小板減少癥。反之，70%～80%的有血小板減少的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者為抗磷脂抗體陽(yáng)性。
4.兒童抗磷脂抗體綜合征 兒童抗磷脂抗體綜合征以女性更為常見(jiàn)(男女之比約為2∶3)。發(fā)病年齡為8個(gè)月至16歲(平均為10歲)。大多數(shù)患兒易反復(fù)出現(xiàn)血栓形成。動(dòng)靜脈發(fā)生血栓之比為1∶0.6，約有14%的患者可同時(shí)有動(dòng)靜脈血栓形成。但年幼的患兒比年長(zhǎng)者更易形成動(dòng)脈血栓，其中以腦動(dòng)脈血栓較常見(jiàn)。與成人相比，兒童發(fā)生肺栓塞較少見(jiàn)。
第八屆抗磷脂抗體綜合征國(guó)際研討會(huì)通過(guò)了抗磷脂抗體綜合征分類標(biāo)準(zhǔn)，會(huì)議建議按此標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分類診斷。
