一、癥狀
主要表現(xiàn)為發(fā)疹性黃瘤,突然發(fā)生于軀干、臀部、手臂伸側(cè)或大腿。嚴(yán)重的病例可發(fā)生于任何部位的皮膚結(jié)節(jié)性黃瘤、腱黃瘤和黃斑瘤不典型。40%病例有高尿酸血癥,90%病人有隱性糖尿病。血清混濁或牛奶樣,甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯濃度達(dá)40μg/L時(shí),致血清混濁,更高時(shí)致血清呈牛奶狀。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn),皮損特點(diǎn),血清檢查的特征性即可診斷。