一、癥狀
臨床上男女均可發(fā)病。患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動(dòng)笨拙，影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝?；純撼錾?個(gè)月內(nèi)可呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個(gè)月則生長(zhǎng)逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語(yǔ)障礙，下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn)，以后則反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內(nèi)最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個(gè)月后可逐漸停止，但也有持續(xù)至2～3歲者，但也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。據(jù)統(tǒng)計(jì)，低血糖的發(fā)生率約占33%～50%。內(nèi)臟肥大也常見(jiàn)，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)以及母體羊水過(guò)多，巨大胎兒等。患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等?；純喝缒苄掖嬷列浩?，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。
