一、癥狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現(xiàn)與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現(xiàn)癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約30％的病人在出生后1個(gè)月內(nèi)，75％在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。常見(jiàn)的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復(fù)發(fā)作肺部感染。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長(zhǎng)發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區(qū)舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開(kāi)放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)分裂。肺部感染者可聽(tīng)到濕性羅音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區(qū)可見(jiàn)到、捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區(qū)尚可聽(tīng)到全收縮期雜音傳導(dǎo)到左腋部，?？陕?tīng)到第三心音。肺循環(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)分裂。
二、病理生理
1、瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見(jiàn)。裂缺游離緣常附著異常腱索，少數(shù)病例裂缺位于后瓣葉。有時(shí)二尖瓣有三處裂缺呈三個(gè)瓣葉，瓣葉交界擴(kuò)大，引致關(guān)閉不全。
2．瓣葉部分發(fā)育不良或形成小孔。這種畸形較常見(jiàn)于后瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過(guò)長(zhǎng)過(guò)大，腱索缺失、腱索過(guò)長(zhǎng)或乳頭肌過(guò)長(zhǎng)等均可引致心臟收縮時(shí)瓣葉（常見(jiàn)的是前瓣葉）游離緣脫入左心房，產(chǎn)生關(guān)閉不全。
4．瓣環(huán)擴(kuò)大，致二尖瓣瓣口前后徑的長(zhǎng)度超過(guò)橫徑，心臟收縮時(shí)兩片瓣葉未能對(duì)攏閉合。
5．瓣葉活動(dòng)度因腱索過(guò)短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀，以及乳頭肌缺失，前后瓣葉均通過(guò)異常腱索附著于左心室后壁或前乳頭肌發(fā)育不良，相應(yīng)的前瓣葉部分和前外交界也發(fā)育不良，形成交界部裂缺等均可產(chǎn)生關(guān)閉不全。
