一、癥狀
不同畸形臨床表現(xiàn)不盡相同，常見畸形有：
1.氣管、支氣管閉鎖 這類畸形很罕見，常伴有其他畸形：氣管食管瘺和心臟、泌尿生殖系統(tǒng)的異常。 Floyd等將此類畸形分為3種亞型。Ⅰ型：占10%，包括氣管部分閉鎖，遠(yuǎn)端氣管為連接于食管前壁的短段正常氣管;Ⅱ型：占59%，完全氣管未發(fā)育、支氣管及隆突部位正常，隆突與食管相連;Ⅲ型：占31%，氣管完全未發(fā)育，支氣管起源于食管。有報(bào)道根據(jù)病變氣管、支氣管發(fā)育的程度及有無食管氣管瘺分為7型，列出了常見的4種類型。最常見類型是喉至食管瘺之間氣管完全缺失，此型約占50%，其他類型僅占5%～10%。
先天性支氣管閉鎖或狹窄可累及葉、段或亞段支氣管，其發(fā)生在或靠近其近端，以左上葉的尖后段支氣管最為常見。病變是節(jié)段性的，病變處以外的支氣管樹，不論是其遠(yuǎn)端或近端的支氣管，形態(tài)及結(jié)構(gòu)正?；蚪咏＃湫捅憩F(xiàn)為：1支或更多支氣管含黏液、且擴(kuò)張(黏液囊腫)，絕大多數(shù)病例，切除的標(biāo)本顯示遠(yuǎn)、近端支氣管不相通，偶見痰或纖維條索分隔。
先天性支氣管狹窄或閉鎖平均診斷年齡是17歲，近2/3為男性，通常無癥狀，約20%的患者有反復(fù)發(fā)作的肺部感染史。較大氣管的狹窄多在嬰兒期就出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為呼吸窘迫、喘鳴或反復(fù)發(fā)作肺炎等?；純撼樵绠a(chǎn)兒或發(fā)育不成熟，出生后出現(xiàn)發(fā)紺，并無哭聲，氣管插管不能達(dá)聲帶以下，食管插管可暫時(shí)改善通氣。
2.支氣管狹窄 真正的先天性支氣管狹窄罕見，支氣管狹窄最常見為繼發(fā)性右主支氣管狹窄，為嬰幼兒長期機(jī)械輔助通氣過程中不正確或頻繁的吸痰，造成炎癥改變，肉芽組織在主支氣管開口處堆積所致。臨床表現(xiàn)為呼吸困難，如果合并氣管狹窄，可有發(fā)音障礙，查體可見喘鳴。
3.氣管憩室 先天性氣管、支氣管憩室相對(duì)常見，以氣管憩室最為常見，可能源于診斷及治療同氣管憩室。
氣管憩室多位于隆突上1～3cm氣管的右側(cè)壁，常單發(fā)，無癥狀，可存留異物。多在術(shù)中、支氣管檢查或尸檢時(shí)意外發(fā)現(xiàn)，支氣管鏡可確診。無需特殊治療。癥狀可能由于副支氣管狹窄或其他的肺部畸形引起，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肺炎、喘鳴或新生兒呼吸窘迫。
4.支氣管異常起源 支氣管異常起源指葉以上大支氣管起源異常，極其罕見。而肺段或段以下支氣管起源異常，較為常見，被認(rèn)為是解剖變異，應(yīng)在支氣管鏡檢查及手術(shù)時(shí)注意，無其他臨床意義。
有4種主支氣管異常：①超過1個(gè)(偶爾無)肺葉或段的支氣管，如雙右上葉支氣管;②同側(cè)異位支氣管：葉支氣管異常起源，最常見是右上葉支氣管起源于氣管，形成氣管三叉分支，稱為動(dòng)脈上支氣管;③異側(cè)異位支氣管：此型的支氣管分叉及肺分葉異位到對(duì)側(cè)肺，如：右下或中葉的支氣管橫跨縱隔起源于左主支氣管，稱為支氣管橋?？蔀閱我换危部膳c心、脾及其他畸形并存，如：支氣管橋可伴有左肺動(dòng)脈懸吊和氣管狹窄;④額外支氣管：其常起于右主支氣管或中間干支氣管的下壁。
支氣管異常起源及異常分支常無癥狀，也無明顯臨床意義，但偶有繼發(fā)反復(fù)發(fā)作肺部感染等。
食管造影可見部分肺組織通過支氣管樣結(jié)構(gòu)與食管交通。起自食管的肺葉或肺段支氣管的異常起源(食管支氣管)可為右側(cè)或左側(cè)肺，也可是上葉或下葉，到受累肺葉的血供有各種情況，一些肺葉為正常的肺血供，而其他一些為體循環(huán)供血。葉外型和葉內(nèi)型肺隔離癥(定義為有異常血供和無支氣管交通)偶與食管或其他前腸來源器官交通，因此在名詞定義上常造成混亂，故有人將所有此類畸形稱為先天性支氣管肺前腸畸形。
5.氣管、支氣管食管瘺 占出生嬰兒的1/800～1/5000，單純的氣管食管瘺少見，約占?xì)夤?、食管畸形?%，而伴有食管閉鎖的氣管食管瘺較多見，約占?xì)夤?、食管畸形?8%。
分為5種主要類型：①短的閉鎖食管，遠(yuǎn)端食管起于氣管下段，此型最為常見，占80%以上;②食管閉鎖而無氣管食管瘺，此型氣管發(fā)育多正常;③存在食管氣管瘺，而無食管閉鎖;④食管閉鎖、伴閉鎖口側(cè)食管氣管瘺;⑤食管閉鎖、伴氣管與閉鎖口側(cè)及肛側(cè)食管瘺。
食管與右主支氣管間形成的支氣管食管瘺較少見。也有將其分為兩種臨床病理類型：伴或不伴有食管閉鎖，前者食管為盲端，是最常見類型。
低出生體重為此病的高危因素，70%見于出生時(shí)低體重兒，多因其他疾病而早產(chǎn)， 男稍多于女，出生后即可出現(xiàn)口水過多、吐白沫等，進(jìn)食時(shí)嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺等，停止進(jìn)食后以上表現(xiàn)明顯減輕，如處理不及時(shí)，嬰幼兒可因口腔分泌物、進(jìn)食或胃內(nèi)容物反流等引起吸入性肺炎，出現(xiàn)發(fā)熱、氣急、脫水等，嚴(yán)重者可因肺部并發(fā)癥死亡。足月兒如為單純瘺，100%可存活。
二、診斷
根據(jù)嬰幼兒期出現(xiàn)的呼吸窘迫、反復(fù)發(fā)作肺炎等癥狀及結(jié)合X線、造影和CT檢查，早期診斷氣管支氣管發(fā)育障礙多無困難。
