先天性胸腹裂孔疝癥狀診斷
一、癥狀
先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現(xiàn)有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進展迅速，危險性大，病死率高。
1.新生兒期
先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現(xiàn)主要涉及呼吸、循環(huán)和消化3個系統(tǒng)，并且以呼吸和循環(huán)障礙為主，胃腸道癥狀次之。
(1)呼吸和循環(huán)障礙：
?、俸粑щy、發(fā)紺：在胎兒期，右心室排出血液的85%直接通過卵圓孔、動脈導管流入主動脈至胎盤進行氣體交換，盡管胎兒肺受疝入胸腔的內(nèi)容物壓迫而呈萎縮狀態(tài)，并不威脅胎兒生命。但出生后，氣體的交換、血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側肺受壓萎縮、發(fā)育不良，并且縱隔向健側移位壓迫健側肺，使健側肺亦有發(fā)育障礙，出生后明顯的換氣不足，導致缺氧和二氧化碳在體內(nèi)潴留，并反射性的引起呼吸頻率增加以彌補換氣不足。表現(xiàn)為呼吸困難、急促、發(fā)紺等。
呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后即出現(xiàn)或生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)，其嚴重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數(shù)量和體積、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側肺發(fā)育障礙的狀況有關。呼吸困難和發(fā)紺的程度和發(fā)作可呈陣發(fā)性改變。心、肺受影響輕者，患兒安靜時可無明顯癥狀，哭鬧或喂奶時出現(xiàn)或加重;較重者安靜時即有呼吸困難、呼吸急促、口周發(fā)紺，患側臥位或半坐位癥狀緩解或減輕;嚴重者生后即有顯著的呼吸困難、周身發(fā)紺，呈進行性加重或突然惡化，隨時有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧后用力呼吸時，可導致患側胸腔負壓顯著增大，甚至進一步將腹腔內(nèi)臟器吸納入胸腔內(nèi)，造成患側肺受壓、縱隔向健側移位加重，出現(xiàn)嚴重的呼吸困難，如處理不當或處理不及時，可致病兒迅速死亡。
?、谒?a >血癥、低氧血癥：臨床上除出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺外，病兒很快出現(xiàn)酸中毒和低氧血癥，起初為呼吸性酸中毒，以后則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標檢測和血氣分析檢測顯示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明顯下降。
除呼吸困難、急促、發(fā)紺、酸血癥、低氧血癥外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。
?、?a >肺動脈高壓：腹腔臟器進入胸腔不但使雙肺臟發(fā)育障礙，而且還使肺動脈扭曲、動脈數(shù)量少、動脈壁增厚及血管床橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動脈痙攣，導致肺動脈阻力增高而產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，結果產(chǎn)生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥并使之形成惡性循環(huán)，最終因缺氧而死亡。
(2)消化道癥狀：
消化道癥狀在臨床上較少見，表現(xiàn)為厭食、嘔吐等。如果同時伴有先天性腸旋轉不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時，可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染，或中毒性休克表現(xiàn)。
(3)體征：
①胸部體征：患側胸廓呼吸動度減弱、飽滿或隆起、肋間隙較對側增寬;縱隔移位、心臟受壓時，心尖搏動向健側移位，嚴重者須與右位心相鑒別。由于疝入胸腔臟器的性質(zhì)或胃腸道充氣擴張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。聽診患側呼吸音減弱或消失，如聞及腸鳴音，對先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義。但新生兒膈肌位置較低(可達第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導至胸部，查體時須反復仔細檢查、分析，以免誤診。
?、诟共矿w征：與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹;若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。
2.嬰幼兒和兒童期
(1)呼吸道癥狀：
由于多數(shù)嬰幼兒和年長兒胸腹裂孔疝疝環(huán)(膈肌缺損)小、腹腔臟器疝入胸腔的體積和數(shù)量較少、肺發(fā)育受影響的程度小，其出現(xiàn)臨床癥狀的時間較晚，程度也較輕，突然發(fā)生呼吸、循環(huán)障礙的可能性明顯減少。多數(shù)病兒因患側肺受壓、反復發(fā)生呼吸道感染就診，胸部X線檢查時才發(fā)現(xiàn)，可有咳嗽、氣喘或發(fā)熱等表現(xiàn)，偶有呼吸困難，呼吸困難以患兒哭鬧或劇烈活動時出現(xiàn)，安靜后好轉;臥位加重，站立位好轉。
另外，有些病兒，尤其是右側的先天性胸腹裂孔疝，由于肝臟堵塞疝環(huán)(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進入胸腔內(nèi)，肺臟受壓和發(fā)育受影響的程度較輕，平時無明顯臨床癥狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線攝片時才得以發(fā)現(xiàn)。
(2)慢性消化道癥狀：
年長兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道癥狀，多在內(nèi)科治療無明顯療效進一步行鋇餐透視檢查時，才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時在體位劇烈變動、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動之后，突然出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺，伴有胸骨后疼痛和腹痛、嘔吐。疝內(nèi)容物發(fā)生嵌頓時，出現(xiàn)劇烈的腹部絞痛、嘔吐物為咖啡樣物、停止排氣排便。
(3)體征體格：
檢查時可發(fā)現(xiàn)患側胸腔飽滿，呼吸運動減弱，心臟向健側移位;胸廓變形，呈桶狀，肋間隙增大;患側叩診呈濁音或濁、鼓音相間;患側肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音;仰臥位時可見腹壁凹陷呈舟狀腹。
3.臨床特點
由于膈肌缺損大小、有無疝囊、腹腔臟器疝入胸腔的多寡、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側肺發(fā)育障礙的狀況不一，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚有很大的差異。
(1)癥狀：新生兒生后即出現(xiàn)臨床癥狀者，往往膈肌缺損大、無疝囊、疝入胸腔的腹腔臟器多、患側肺受壓萎縮發(fā)育不良及健側肺發(fā)育受影響的程度較重，癥狀重、變化快、病情兇險，甚至出生后短期之內(nèi)因未能及時確診和治療而死亡。對此，早期診斷、及時治療，是減少死亡的關鍵。如新生兒出現(xiàn)急性呼吸困難、短促和青紫，喂奶、哭鬧后加重，應高度懷疑本病。嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體征不盡相同，對反復發(fā)生呼吸道感染或反復出現(xiàn)咳嗽、氣促，或隨體位變動、哭鬧、飽食和活動之后出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺、腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體征：呼吸急促且費力，發(fā)紺;患側胸廓飽滿、肋間隙增寬;呼吸動度變?nèi)?叩診濁音鼓音相間;聽診患側肺下野呼吸音減弱或消失并可聞及腸鳴音。
4.影像學檢查
除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點：
(1)X線透視下胸腔內(nèi)可見疝入的腸襻及其蠕動影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內(nèi)含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續(xù)，患側肺萎陷，心臟和縱隔向健側移位。
(3)消化道造影示胸腔內(nèi)有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描可顯示疝環(huán)的邊緣及其呈三角形的橫斷面內(nèi)有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴張的腸襻以及其蠕動回聲。
二、診斷
1.臨床特點
由于膈肌缺損大小，有無疝囊，腹腔臟器疝入胸腔的多寡，肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側肺發(fā)育障礙的狀況不一，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚有很大的差異。
(1)癥狀：新生兒生后即出現(xiàn)臨床癥狀者，往往膈肌缺損大，無疝囊，疝入胸腔的腹腔臟器多，患側肺受壓萎縮發(fā)育不良及健側肺發(fā)育受影響的程度較重，癥狀重，變化快，病情兇險，甚至出生后短期之內(nèi)因未能及時確診和治療而死亡，對此，早期診斷，及時治療，是減少死亡的關鍵，如新生兒出現(xiàn)急性呼吸困難，短促和青紫，喂奶，哭鬧后加重，應高度懷疑本病，嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體征不盡相同，對反復發(fā)生呼吸道感染或反復出現(xiàn)咳嗽，氣促，或隨體位變動，哭鬧，飽食和活動之后出現(xiàn)呼吸急促，呼吸困難和發(fā)紺，腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體征：呼吸急促且費力，發(fā)紺;患側胸廓飽滿，肋間隙增寬;呼吸動度變?nèi)?叩診濁音鼓音相間;聽診患側肺下野呼吸音減弱或消失并可聞及腸鳴音。
2.影像學檢查
除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點：
(1)X線透視下胸腔內(nèi)可見疝入的腸襻及其蠕動影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷，不清或消失，胸腔內(nèi)含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像，且這種影像胸腹腔相連續(xù)，患側肺萎陷，心臟和縱隔向健側移位。
(3)消化道造影示胸腔內(nèi)有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描可顯示疝環(huán)的邊緣及其呈三角形的橫斷面內(nèi)有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴張的腸襻以及其蠕動回聲。
