一、癥狀
患兒初生時(shí)正常，于嬰兒期約4個(gè)月開始起病，早期有肌張力減低，易激惹，病情進(jìn)行性加重時(shí)，出現(xiàn)肌張力增高，四肢伸直，腱反射亢進(jìn)，有病理反射，智力很快減退，常有癲癇發(fā)作，呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作，視神經(jīng)萎縮，眼震和不規(guī)則高熱是本病兩個(gè)特點(diǎn)，病程進(jìn)展較快，最后呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)完全消失，常在2歲以內(nèi)死亡。
有些病例發(fā)病較晚，病程較長，于2～5歲起病，3～8歲間死亡，主要癥狀是偏癱，共濟(jì)失調(diào)，視力障礙，以后出現(xiàn)癡呆，癲癇發(fā)作，腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長，腦脊液常有蛋白增高。
二、診斷
根據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診，出現(xiàn)明顯的體溫調(diào)節(jié)障礙，進(jìn)行性的智能減退，錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應(yīng)考慮本病，白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
本病征與異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相似，臨床上均有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，明顯的皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現(xiàn)，與嗜蘇丹性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的鑒別，在于后者沒有末梢神經(jīng)的受累，通常發(fā)病較晚，未找到特異的生化異常。
