遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤癥狀診斷
一、癥狀：
1.本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者。多數(shù)病人有陽性家族史，作者醫(yī)院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例。一般臨床表現(xiàn)多為可觸及的骨性腫塊。由于骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。關節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P節(jié)活動受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布。病變的數(shù)量不一，多的有超過100個者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端(圖1，2)。經(jīng)驗證明：如果在膝關節(jié)周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于橈、尺骨遠側部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
2.這種病的很大特點在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬(圖3)。腕關節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
二、診斷：
依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、多發(fā)性、對稱性及X線檢查，診斷不難。
