一、癥狀：
臨床類型有2種：
1.先天性成骨不全 屬嚴重型，出生時就有多發(fā)骨折。產(chǎn)程中或子宮內(nèi)的輕微外傷就可引起骨折。肢體短，有畸形并有磨擦音。顱骨如膜性。此型病兒常因顱內(nèi)出血而成死胎。
2.遲發(fā)型成骨不全 不如先天型嚴重，出生時均表現(xiàn)正常。重癥者在嬰兒期可發(fā)生骨折;輕型發(fā)生骨折較晚，最輕者只有鞏膜發(fā)藍而不發(fā)生骨折。遲發(fā)型病兒的主訴為走路晚，一般多在骨折后才就醫(yī)。先天型和遲發(fā)型中的重癥相同，常失正常體形，骨折后肢體彎曲，以及駝背和脊柱側(cè)彎和后突等。前額寬，額骨前突，顳骨向兩側(cè)突出，枕骨后突，使頭顱增大，左右徑寬而前后徑短，以致面顱不成比例，呈三角型。
鞏膜藍染最為常見，偶有正常鞏膜。由于鞏膜薄而透明，使眼內(nèi)的色素可見，從深天藍色到淺藍色。所謂的“土星環(huán)”是很常見的體征。這是白色鞏膜緊包角膜之故。有些病兒可有遠視，角膜可以混濁。
骨質(zhì)脆弱系本癥突出特點。輕度外傷即便是肌肉收縮也可引起骨折。骨折次數(shù)的多少依本癥的類型而定。重癥在初生時即可有100多處骨折。遲發(fā)型到兒童時期始有骨折。下肢易受外傷，故骨折機會多。一旦發(fā)生骨折則會因肢體的成角畸形以及長期制動引起的廣泛萎縮而易反復(fù)骨折。病兒骨折處疼痛甚微。這是因為患兒對多次骨折已習(xí)慣。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X線照片上很像成骨肉瘤。
長骨骨折可致各種成角彎曲畸形，不制動可形成假關(guān)節(jié)。骨骺的輕微骨折可導(dǎo)致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影響以后的分娩。
肌肉張力低下，行走無力，常易跌跤。皮膚菲薄，似半透明狀，皮下易出血。毛細血管脆性試驗陽性。做手術(shù)后外科傷口瘢痕較寬。
可因脊椎壓縮骨折及韌帶松弛引起脊柱后突和脊柱側(cè)彎。關(guān)節(jié)可因韌帶與關(guān)節(jié)囊松弛而有超出正常范圍的活動。外翻足、扁平足及習(xí)慣性關(guān)節(jié)脫位也較常見。
由于缺乏牙本質(zhì)，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚層的牙釉質(zhì)則屬正常。牙易碎，也易發(fā)生齲齒。牙常呈黃棕色、灰黃色或透明的藍色，多發(fā)育不良，咬合不佳。若牙齒單獨受侵犯，則稱成牙不全或遺傳性成牙不全。
進行性耳聾，開始于不同年齡，以青春期后為多見。可為耳硬化或聽神經(jīng)受壓所致的傳導(dǎo)性或神經(jīng)性耳聾。有些病人可無聽力障礙。有的病兒發(fā)音呈尖叫聲。
二、診斷：
4項主要診斷標準是：
1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質(zhì)形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現(xiàn)2項特別是前2項，即可診斷。結(jié)合影像學(xué)檢查有助于診斷。
