任何年齡均可發(fā)病，男性發(fā)病幾率多于女性，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。
一、癥狀：
眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細(xì)血管擴張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò)膜血管瘤等。
骨及軟組織肥大：可累及一個或數(shù)個肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性?？砂閮?nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合
二、檢查
根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側(cè)骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。
外周血象檢查有時可有貧血，紅細(xì)胞計數(shù)和血紅蛋白量的減少。
三、診斷
產(chǎn)前診斷主要通過超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而判斷胎兒是否患有此癥。
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