一、 癥狀
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現(xiàn)可歸納為5種類型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關的噬血綜合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最為常見。發(fā)生于5～17歲。表現(xiàn)為CD8 T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質壞死、腦血管周圍單核細胞浸潤、輕型單核細胞心肌炎，輕型間質性腎炎和胸腺細胞缺乏和內(nèi)皮細胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細胞和核碎片的組織細胞浸潤是VAHS的特點，大多數(shù)在EBV感染后1個月內(nèi)死亡。
2.丙種球蛋白異常 占31%。此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織(淋巴結、脾白質、胸腺、骨髓)可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤 占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結以外部位，最常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學通常是Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤;大多數(shù)為B細胞性，少數(shù)為T細胞性。
4.再生障礙性貧血 占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血(全血細胞性貧血或純紅細胞再障)，其發(fā)病機制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫 占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動脈瘤或動脈壁擴張性損壞?？杀憩F(xiàn)為肺部T細胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細胞增殖主要為CD4 T細胞活化的結果，與EBV感染可能無關。 二、 診斷標準
1.確診標準 同一母親所生的2個或2個以上男孩于EBV感染后表現(xiàn)為XLP癥狀。
2.疑診標準 主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記;或男性患兒于EBV感染后出現(xiàn)XLP臨床癥狀;次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產(chǎn)生不當;噬菌體φX174刺激后不能發(fā)生lgM-IgG轉換。符合2項主要指標或1項主要指標和2項次要指標者，可確診為XLP。
3.可疑人群 母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關系的男性均為可疑人群。
