一、癥狀
皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發(fā)作的痙攣性腹痛，為其主要癥狀，痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物，腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作，病人多有低色素性貧血，發(fā)育營養(yǎng)差，經(jīng)常頭暈， 依據(jù)皮膚黏膜色素沉著斑及反復發(fā)作的痙攣樣腹痛，結合實驗室檢查及X線，內鏡檢查及活組織檢查可確診，息肉多發(fā)生于小腸，其次為十二指腸，也有報道發(fā)生于胃，食管和闌尾者。
二、診斷
根據(jù)臨床癥狀和口唇，牙齦等部位出現(xiàn)黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發(fā)現(xiàn)息肉。
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