一、癥狀
1、感染：發(fā)病多在2歲以內(nèi)，少數(shù)可晚至10歲以后。通常在生后數(shù)月出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。大多數(shù)CGD患兒在出生后第1年內(nèi)至少會發(fā)生一次嚴重的感染。最初是耳和鼻周圍皮膚濕疹樣改變，逐漸進展為化膿性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴結(jié)腫大。感染反復發(fā)作，形成肉芽腫，其特征為吞噬細胞內(nèi)存在棕黃色顆粒和泡沫形成。膿腫形成是CGD的重要表現(xiàn)，可發(fā)生在機體的任何部位，尤其常見于肝臟、脾臟、肺及骨骼。肺部感染(包括反復發(fā)生的肺炎，肺門淋巴結(jié)病，膿胸，以及肺膿腫)（曲霉性肺炎相當普遍，曲霉導致的腦膿腫往往是致命的）最為常見，其他有消化道感染(潰瘍性口腔炎，齒齦炎，腸炎和結(jié)腸炎，甚至伴有肛瘺)、慢性鼻炎和結(jié)膜炎也常發(fā)生。引起CGD患兒發(fā)生感染的病原體為過氧化氫酶陽性細菌，最常見為金黃色葡萄球菌、沙門菌屬，大腸埃希桿菌，假單胞菌屬和曲菌。此外，出色素桿菌屬，分枝桿菌，放線菌屬等不常見的細菌也是該病的致病菌。因此類致病菌能滅活過氧化物，故持續(xù)存在于CGD患兒的中性粒細胞內(nèi)，從而成為慢性炎癥和肉芽腫形成的發(fā)源地。
2.其他：胃竇狹窄引起梗阻相當普遍。肉芽腫擴散還可引起食管，小腸和輸尿管的阻塞?；純荷聿陌?，成為一個重要的主訴。有報道并發(fā)系統(tǒng)性或盤形紅斑狼瘡，以及幼年型類風濕性關(guān)節(jié)炎者。
二、診斷
嬰幼兒反復發(fā)生皮膚、臟器的化膿性感染，伴肝脾腫大者，應做四唑氮藍實驗，篩查白細胞功能，再結(jié)合相應的X線檢查確診。確診CGD可能會延遲至青春期或成年后，甚至60歲才確診。
