一、癥狀
主要為皮膚黏膜反復(fù)細(xì)菌性感染，特點(diǎn)為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進(jìn)行性擴(kuò)大或?qū)е氯硇愿腥?。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染;病毒感染并不常見。感染部位無膿形成為本病的特點(diǎn)。
重度缺陷病兒的CDL8分子表達(dá)不足正常人的1%，病情嚴(yán)重，常于嬰幼兒期死于反復(fù)感染;中度缺陷者CDL8為正常人的2.5%～30%，病情較輕，表現(xiàn)為嚴(yán)重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術(shù)傷口經(jīng)久不愈，可存活到成年期。
反復(fù)軟組織感染、皮膚和黏膜慢性潰瘍，伴外周血中性粒細(xì)胞增多的嬰幼兒，均應(yīng)考慮本病的可能性。多數(shù)有臍炎和臍帶脫落延遲的病史。流式細(xì)胞儀測(cè)定中性粒細(xì)胞CDL8陽(yáng)性率可確診本病。
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