一、癥狀
近50%患者有家族發(fā)病史，均為男性。嬰兒出生后發(fā)育良好，一般在6～9個(gè)月后(在母體獲得的IgG明顯下降后)出現(xiàn)異常，有些兒童5～6歲時(shí)才出現(xiàn)病癥。
常見癥狀為反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、膿皮病、腦膜炎、胃腸炎及敗血癥等。多數(shù)合并關(guān)節(jié)炎，尤其是大關(guān)節(jié)炎。肺部反復(fù)發(fā)生的感染若不能得到及時(shí)和有效的治療時(shí)，可轉(zhuǎn)為慢性支氣管擴(kuò)張癥，致病菌常為化膿菌如流感桿菌、肺炎雙球菌、葡萄球菌及鏈球菌等。因病人血中缺乏抗體，不能進(jìn)行免疫治療，這類細(xì)菌不易被中性粒細(xì)胞吞噬消滅。除肝炎病毒外，患者對(duì)一般病毒、真菌或原蟲性感染的抵抗力正常，較易恢復(fù)健康，接種減毒的病毒活疫苗反應(yīng)正常，說明細(xì)胞免疫功能正常。偶有反復(fù)感染麻疹、流行性腮腺炎的報(bào)道，病毒性肝炎及結(jié)核病的發(fā)病率也增高，也可由Echo病毒感染引起的皮肌炎樣綜合征或致死性腦膜炎，還有報(bào)道因卡氏肺囊蟲肺炎而致死的病例。
約33%的病例可發(fā)生關(guān)節(jié)炎、中性粒細(xì)胞減少、濕疹、異位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水腫、藥疹或哮喘等。28%的病人可發(fā)生皮膚感染，尤其是癤病和膿皰瘡，常圍繞腔口部位分布。
二、診斷
患者有家族發(fā)病史，均為男性。嬰兒出生在6～9個(gè)月后，有些兒童5～6歲時(shí)，出現(xiàn)病癥。表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、膿皮病、腦膜炎、胃腸炎及敗血癥等。多數(shù)合并關(guān)節(jié)炎，尤其是大關(guān)節(jié)炎。肺部反復(fù)發(fā)生的感染若不能得到及時(shí)和有效的治療時(shí)，可轉(zhuǎn)為慢性支氣管擴(kuò)張癥，致病菌常為化膿菌如流感桿菌、肺炎雙球菌、葡萄球菌及鏈球菌等。細(xì)胞免疫功能正常。約33%的病例可發(fā)生關(guān)節(jié)炎、中性粒細(xì)胞減少、濕疹、異位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水腫、藥疹或哮喘等。28%的病人可發(fā)生皮膚感染，尤其是癤病和膿皰瘡，常圍繞腔口部位分布。就應(yīng)考慮本病。
