一、癥狀
外陰黑棘皮病往往為全身或身體各部位黑棘皮病的一部分，主要為腹股溝，大腿內(nèi)上方，陰阜，大陰唇處色素斑及天鵝絨狀增厚，可伴多發(fā)性皮贅，一般無不適，惡性黑棘皮病患者可有瘙癢，進展及預(yù)后因各型而異。
本病可分為8型，但其基本皮膚損害相似，只是嚴重度，分布范圍，有無合并癥及惡性腫瘤有區(qū)別，皮膚最早出現(xiàn)色素沉著，干燥和粗糙，然后皮損漸漸增厚，皮紋加深，表面出現(xiàn)密集成片的細小乳頭狀增生物或呈天鵝絨樣，色素沉著亦漸加深，為灰褐色或棕黑色或黑色，嚴重者皮膚粗厚，表面有乳頭狀或疣狀結(jié)節(jié)，皮損好發(fā)于頸側(cè)，項部，腋下，乳頭及乳暈，臍部以及肘，膝屈側(cè)掌跖角化增厚，頭皮增厚有乳頭瘤狀物及脫發(fā)，瞼及球結(jié)膜失去光澤，或有乳頭狀增生，因乳頭增生可阻塞淚管而引起溢淚，眼瞼肥厚亦可阻塞瞼板腺孔，口腔黏膜及舌亦可增厚和乳頭瘤樣增生，但一般無色素沉著，指甲變脆有條狀嵴亦可增厚，白甲等。
1.良性黑棘皮病
為少見遺傳性皮膚病，常染色體顯性遺傳，常有家族遺傳傾向，有不同表型外顯率，于出生后或幼兒期發(fā)病，早期表現(xiàn)為單側(cè)皮損，屬表皮痣，有時合并多發(fā)性黑色素細胞痣，皮損到青春期停止發(fā)展，以后保持穩(wěn)定或緩慢減退，13例病人的家族調(diào)查中，9人的家族中有1人或更多的同樣病人，肥胖與發(fā)病無關(guān)，Chuang等(1995)報道一家族性黑棘皮病，母親為35歲黑棘皮病患者，其7歲兒子及5歲女兒都患黑棘皮病，3人均無眉毛及睫毛，母親腋窩無毛，恥部毛稀少，男孩患有先天性心臟病和左眼白內(nèi)障，因而此家庭成員黑棘皮病伴發(fā)外胚葉缺損疾病。
2.特發(fā)型 不伴有惡性腫瘤，先天性遺傳或內(nèi)分泌疾病，而常伴肥胖癥，肥胖癥存在胰島素抵抗，以往稱為假性黑棘皮病，Hud(1992)報道，在成年肥胖門診隨機選擇34例成年肥胖者進行檢查，黑人74%(25/34例)患者具有不同程度的黑棘皮病，超過理想體重120%～150%的患者中33%伴有黑棘皮病;超過理想體重120%～200%的患者中82%伴有黑棘皮病，超過理想體重250%的4例患者均伴有黑棘皮病，而肥胖白人中，僅有57%(8/14例)伴黑棘皮病，伴有黑棘皮病肥胖者的禁食后平均血胰島素濃度高于無黑棘皮病患者，當患者體重恢復(fù)正常，則黑棘皮病可消退。
3.內(nèi)分泌型
常伴有內(nèi)分泌疾病，尤其常見的是腦腺垂體分泌增加和腎上腺病變，如肢端肥大癥，阿迪森病，糖尿病等，如Brockow等(1995)報道1例12歲女孩，由于血清胰島素增高而發(fā)生黑棘皮病。
(1)耐胰島素A型綜合征：A型綜合征多見于年輕婦女，有男性化癥狀或生長過速，又稱HAIR一黑棘皮病綜合征，即高雄激素血癥(HA)，胰島素抵抗(1R)和黑棘皮病，有家族性，常在嬰兒期發(fā)病，有的有多毛和多囊卵巢，肢端肥大，陰蒂肥大和肌肉痙攣，黑棘皮病皮損常為彌漫性，成年期皮損發(fā)展較快，血中睪酮水平高。
(2)耐胰島素B型綜合征發(fā)病較晚，平均發(fā)病年齡為39歲，黑棘皮病癥狀輕重不一，可合并紅斑狼瘡，硬皮病，干燥綜合征，白癜風及橋本甲狀腺炎，但一般僅有自身免疫的實驗室證據(jù)，如高滴度的抗DNA抗體和白細胞減少。
4.惡性型
由惡性腫瘤誘發(fā)，與一般黑棘皮病合并腫瘤者有區(qū)別，后者發(fā)病年齡早，常靜止不擴大，惡性黑棘皮病具有其他內(nèi)臟惡性腫瘤所具有的3種皮膚標志，即Lesser-Trelat征，自然紅色皮膚乳頭瘤病和掌跖角化過度，黑棘皮病與此3種皮膚標志被認為是對一種遺傳性或惡性相關(guān)的因子的同樣反應(yīng)，這3種標志常先于黑棘皮病出現(xiàn)，也很少與內(nèi)臟腫瘤的其他皮損并存，如厚皮性骨膜病，類腫瘤天皰瘡(paraneoplastic pemphigus)和胎毛增多癥，皮損發(fā)展快，嚴重而廣泛，色素沉著明顯且不限于增厚皮損，黏膜及皮膚黏膜交界處亦有典型皮損，眼和唇部周圍有乳頭瘤樣增生指甲變脆有縱形嵴，皮損處常有瘙癢或刺激癥狀。
最近一項統(tǒng)計，黑棘皮病先發(fā)于腫瘤為5l/74，占69%(Gross)，Curth認為腫瘤潛伏期在10～15年，黑棘皮病可合并1個以上腫瘤，要確認何種腫瘤與黑棘皮病有關(guān)，必須作臨床調(diào)查，了解黑棘皮病與腫瘤在發(fā)病中的關(guān)系，并在切除腫物后皮損是否消退來決定，Curth在一項回顧性分析中指出，177例惡性黑棘皮病中92%為腹部腫瘤，其中69%為胃癌，其他為肺癌，肝癌，宮頸癌，乳腺癌和卵巢癌等，并認為內(nèi)在的腫瘤大多數(shù)為腺癌。
5.肢端黑棘皮病
在黑人中多見，我國近亦有發(fā)現(xiàn)，作者曾見過1例，皮損限于手足背對稱性，呈天鵝絨樣角化過度，褐色，是黑棘皮病一種變型，全身健康狀況好，無其他合并癥。
6.單側(cè)黑棘皮病
本型可以是雙側(cè)性良性黑棘皮病的最早表現(xiàn)，但也可持續(xù)為單側(cè)分布，可能為痣樣損害，亦有人稱為痣樣黑棘皮病，為不規(guī)則常染色體顯性遺傳，可發(fā)生于出生時，兒童期或青春期，皮損在一定時間內(nèi)漸漸擴大，然后保持穩(wěn)定或消退。
7.藥物引起的黑棘皮病
此型很少見，可能致病藥物有皮質(zhì)類固醇，煙酸，己烯雌酚，胰島素，垂體提取物，三嗪苯酰胺，甲睪酮，口服避孕藥和夫西地酸(梭鏈孢酸)亦有可能誘發(fā)，局部外用夫西地酸(梭鏈孢酸)可引起黑棘皮病皮損。
8.混合型黑棘皮病
患者同時有兩種黑棘皮病皮損，一般常是在患其他型黑棘皮病病人身上出現(xiàn)惡性黑棘皮病，如Curth報道1例幼兒有單側(cè)黑棘皮病，以后皮損轉(zhuǎn)變?yōu)殡p側(cè)性，并出現(xiàn)腹部惡性腫瘤。
此外還有Hirschowitz綜合征，即Hirschlowitz于1989年提出的綜合征，本病有廣泛的黑棘皮病，合并有兒童期的家族性完全神經(jīng)性耳聾，進行性周圍感覺神經(jīng)脫髓鞘，以及胃腸道疾病，脂肪營養(yǎng)不良和黑棘皮病由LawVence于1946年首先描述，Slip于1959年報道相同病人，故又稱Lawvence-Seip綜合征，此征有遺傳性和獲得性，黑棘皮病可合并泛發(fā)性完全性皮下脂肪消失，并有嚴重的胰島素抵抗。
其他伴發(fā)黑棘皮病的綜合征有矮妖精綜合征，肝豆狀核變性，Bloom綜合征，Rud綜合征，垂體嗜堿細胞增多癥，其他垂體腫瘤家族性松果體增生，腎上腺皮質(zhì)增生和糖尿病(R-M綜合征)，以及一些出現(xiàn)自身抗體包括胰島素受體抗體的疾病(如狼瘡性肝炎，肝硬化，紅斑狼瘡，皮肌炎和硬皮病)。
二、診斷
根據(jù)本病皮膚有特征性天鵝絨樣增厚，色素沉著以及特殊分布部位，容易診斷。組織病理學檢查可以確診。
