一、癥狀
兩性均可受累，平均發(fā)病年齡在60歲以上。早期特異性的表現(xiàn)是腕管綜合征，皮膚黏膜損害，肝腫大和巨舌。12%～40%的病人可見(jiàn)巨舌，由于舌體增大，兩側(cè)可有齒痕，舌表面光滑、干燥或有蠟樣丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊、大皰、裂隙、潰瘍和出血，部分伴疼痛性吞咽困難。早期皮膚癥狀是輕度外傷后或自發(fā)性瘀點(diǎn)、瘀斑和紫癜，好發(fā)于皺褶凹陷部位如眼瞼、鼻唇溝、頸部、腋窩、臍部、外生殖器和口腔。特征性的皮膚損害是無(wú)癥狀的表面光滑有蠟樣光澤的丘疹、結(jié)節(jié)和斑塊，呈正常膚色、琥珀色或黃色，常伴有出血傾向。發(fā)生部位與紫癜性損害類似，也可累及耳周、面部中心區(qū)域、頰黏膜和腹股溝。皮疹可以孤立存在，但也會(huì)融合成大的腫塊，在面部者呈獅面樣外觀。另外還有發(fā)生在面、手及足部的硬皮病樣損害;在眼瞼、唇部、耳郭的黏液水腫樣損害;頭部的環(huán)狀、斑狀脫發(fā)或普禿;手掌部蠟樣浸潤(rùn)伴出血和角化過(guò)度及遲發(fā)性卟啉病樣損害;各種甲營(yíng)養(yǎng)不良性改變?nèi)缂状嗳?、甲缺如、甲下條紋、甲部扁平苔蘚樣損害以及皮膚黏膜的出血性或類天皰瘡樣損害等。累及骨骼肌出現(xiàn)背部疼痛;心臟、腎臟受累則發(fā)生心功能不全、蛋白尿和腎衰竭。部分患者有嘔血或便血，約20%病人最終發(fā)生多發(fā)性骨髓瘤，出現(xiàn)骨痛等癥狀。本病預(yù)后較差，平均生存期無(wú)骨髓瘤者為13個(gè)月，合并骨髓瘤者為5個(gè)月。
二、診斷
本病主要診斷依據(jù)為臨床表現(xiàn)和組織病理學(xué)檢查。特征性的出血性皮疹伴多系統(tǒng)損害，尤其不明原因的心臟受累和肝大、蛋白尿應(yīng)考慮本病。皮膚及受累組織的病理學(xué)檢查見(jiàn)到淀粉樣蛋白團(tuán)塊沉積具有診斷意義。組織特殊染色，骨X線片，骨髓檢查，尿Bence-Jones蛋白測(cè)定等都有助于確診。
