一、癥狀
出生時(shí)即有界限清楚的皮膚缺損,基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表現(xiàn)為一個(gè)大的厚壁大皰,其頂部很快脫落,頭皮缺損約60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈長形、三角形、星形。缺損創(chuàng)面愈合較慢,可反復(fù)結(jié)痂,脫落而歷時(shí)數(shù)月乃至數(shù)年。可伴有其他發(fā)育異常,如先天性截肢,多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn),皮損特點(diǎn),組織病理特征性即可診斷。