丙酮酸激酶缺乏癥一般治療
丙酮酸激酶缺乏癥西醫(yī)治療
一、治療
1.輸血
在出生后前幾年，嚴(yán)重貧血的最好處理是紅細(xì)胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長(zhǎng)和發(fā)育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸血最重要的是根據(jù)病人對(duì)貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由于患者紅細(xì)胞2，3-DPG水平增高，中重度貧血時(shí)可無(wú)明顯不適。
2.脾切除
脾切除治療可使病人長(zhǎng)時(shí)間地控制貧血。由于出生后前幾年在無(wú)脾狀態(tài)下有發(fā)生嚴(yán)重?cái)?a >血癥的危險(xiǎn)，故患者行脾切除術(shù)至少要5～10歲后。脾切除術(shù)可使預(yù)后改善，但并不能糾正溶血狀態(tài)。在術(shù)前需要輸血者，術(shù)后則可能不需要輸注。較年輕兒童經(jīng)過(guò)快速的造血生長(zhǎng)“追趕”期，運(yùn)動(dòng)耐受性改善。盡管不能完全排除再障危象的發(fā)生的可能，但發(fā)生后常較輕。術(shù)后經(jīng)過(guò)改善初期后，Hb可能逐漸降低。病人術(shù)后網(wǎng)紅細(xì)胞數(shù)量增加時(shí)，說(shuō)明不完全代償性溶血過(guò)程持續(xù)存在。在選擇病人行脾切除術(shù)時(shí)，紅細(xì)胞生存期及脾臟血容量的術(shù)前評(píng)估意義不大，因?yàn)椴糠植∪烁闻K是紅細(xì)胞破壞的主要場(chǎng)所，脾臟似乎破壞缺陷更嚴(yán)重的紅細(xì)胞。總之，貧血越嚴(yán)重，則脾切除效果越好。
3.藥物治療
在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細(xì)胞的能量代謝，這種現(xiàn)象的臨床意義一旦確定，則可以在嚴(yán)格的血液學(xué)監(jiān)護(hù)下應(yīng)用水楊酸鹽。還觀察到患嚴(yán)重PK缺乏癥的女性病人應(yīng)用口服避孕藥時(shí)溶血增加。
4.異基因骨髓移植(Allo-BMT)或外周血干細(xì)胞移植(Allo-PBSCT)或臍血移植PK缺乏癥所致嚴(yán)重溶血性貧血患者，如需反復(fù)輸血才能維持生命，Allo-BMT或Allo-PBSCT是惟一的根治手段。
二、預(yù)后
由于病情輕重不一，因而預(yù)后不一致，嬰幼兒可以導(dǎo)致死亡。本癥隨年齡增長(zhǎng)有減弱趨勢(shì)。大多數(shù)患者可以過(guò)相對(duì)正常的生活，對(duì)壽命無(wú)明顯的影響。
