氨基酸代謝病一般治療
氨基酸代謝病西醫(yī)治療
一、西醫(yī)治療
氨基酸代謝異常有下列數(shù)種情況：
1.臨床沒(méi)有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。
2.僅做對(duì)癥治療，不能改變預(yù)后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作，必須應(yīng)用抗癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。
3.試用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常，包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病，如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥;限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等。
4.大劑量維生素治療可以改善癥狀的氨基酸代謝病，這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常，補(bǔ)充維生素可改變代謝過(guò)程，如維生素B6依賴癥，大劑量維生素B6用于嬰兒驚厥的治療;大劑量維生素B1用于楓糖漿尿病，維生素B12用于同型胱氨酸血癥等。
遺傳性酪氨酸血癥以對(duì)癥治療為主。低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長(zhǎng)發(fā)育恢復(fù)正常，迅速改善癥狀，但治療必須早期開(kāi)始。視黃醛衍生物維A酸類retinoid口服可改善皮膚損害。
Hartnup病應(yīng)避免暴露在陽(yáng)光下和接觸磺胺類藥物，以預(yù)防發(fā)作。由于本病與糙皮病的表現(xiàn)相似，通?？山o予煙酰胺50～300mg/d，有時(shí)可使皮膚損害、共濟(jì)失調(diào)及精神行為障礙等消失，但目前治療結(jié)果不一致。給予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg·d)，3次/d，療效可能更好。
