DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測

DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測臨床意義

杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和貝氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷?；蛲蛔兊闹饕愋褪腔蚱稳笔?在基因5’端和3’端分別存在一個(gè)缺失高發(fā)區(qū),尤其后者,以外顯子51區(qū)域?yàn)楦叻?中國人病例近80%的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域。其中大范圍(一個(gè)或數(shù)個(gè)外顯子)缺失型占60%,重復(fù)型突變占6%,還有缺失區(qū)域不連續(xù)或同一患者既有缺失又有重復(fù)的復(fù)雜突變，微小缺失占3%,單核苷酸改變占29%。應(yīng)用MLPA技術(shù)和基因內(nèi)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)連鎖分析技術(shù)對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

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熱西提內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

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疾病科室

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推薦問答

問減肥期間吃紅甜椒會胖嗎？

答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對于減肥期間的人群來說，適量食用紅甜椒不僅不會導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對高熱量食物的攝入。同時(shí)，紅甜椒中的營養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝，對減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？

答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過于焦慮，但應(yīng)認(rèn)識到這可能對您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時(shí)，增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量，促進(jìn)新陳代謝。請繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過度攝入高熱量食物，以實(shí)現(xiàn)長期穩(wěn)定的減肥效果。

問減肥期間喝八寶粥會胖嗎？

答

減肥期間飲用八寶粥是否會導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí)，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，以達(dá)到減肥效果。

問減肥期間可以吃橘子嗎？

答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營養(yǎng)成分，有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而，橘子含有一定的糖分，過量食用可能會導(dǎo)致熱量攝入過多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制。可以將橘子作為健康零食，與其他低糖水果搭配，以滿足口感和營養(yǎng)需求，同時(shí)避免過量攝入糖分。

問減肥期間可以吃燒鴨嗎？

答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過程中通常會加入較多的油脂和調(diào)料，這會增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時(shí)，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？

答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長，同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營養(yǎng)均衡，不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí)，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運(yùn)動(dòng)，以達(dá)到健康減肥的目的。

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