1.Dent?。菏且环NX連鎖遺傳的腎小管疾病。首先在英國報(bào)道。這種疾病以低分子蛋白尿、高鈣尿、腎鈣化、腎結(jié)石為特征，但尿酸化功能正常。部分病人有佝僂病和進(jìn)行性腎衰，同時(shí)尿生長(zhǎng)激素排泄水平偏高。腎臟病理可見小球輕度系膜增生和小管間質(zhì)輕微病變。男性發(fā)病，女性攜帶。女性攜帶者有低分子蛋白尿，半數(shù)有高鈣尿但無明顯癥狀。
2.X連鎖隱性遺傳的腎石癥：是一種近端小管功能障礙為主的疾病。首先在北美報(bào)道。男性發(fā)病，女性攜帶。女性常有輕微尿檢異常，不同程度低分子蛋白尿，1/3患者有高鈣尿?；颊叱Ｔ?歲內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿和鏡下血尿，3-6歲出現(xiàn)腎結(jié)石。亦有在青少年時(shí)期發(fā)病的患者。臨床表現(xiàn)為腎結(jié)石，腎鈣化和進(jìn)行性腎衰。結(jié)石常由草酸鈣、磷酸鈣組成。并非所有患者發(fā)展至腎衰。腎移植是有效的，提示該病是腎小管本身而非系統(tǒng)性。30個(gè)患兒有1例佝僂病。腎臟病理可見小球硬化，間質(zhì)纖維化和小管萎縮。
3.低分子蛋白尿伴高鈣尿和腎鈣化：首先在日本報(bào)道?；颊叱橐患易逯械哪行曰純?。這類病人有低分子蛋白尿、高鈣尿、腎鈣化，尿濃縮功能障礙。缺乏腎絞痛、佝僂病并非與XRN和Dent的鑒別點(diǎn)。但3-5歲出現(xiàn)腎鈣化提示預(yù)后欠佳。在日本進(jìn)行的學(xué)齡兒童及學(xué)齡前兒童的尿篩查中發(fā)現(xiàn)，小于14歲的無癥狀患者血肌酐大多正常。
4.X連鎖隱性低血磷性佝僂?。菏紫仍谝獯罄患易逯邪l(fā)現(xiàn)。這個(gè)家族的男性患者均表現(xiàn)為佝僂病、骨軟化癥、低磷血癥、腎鈣化和早期進(jìn)行性腎衰。他們與X -連鎖顯形遺傳性底血磷性佝僂病不同，他們有高鈣尿、1，25(OH)2D增高和蛋白尿，還發(fā)生腎鈣化和進(jìn)展至腎衰。男性發(fā)病，女性攜帶。女性攜帶者除高鈣尿外，其余生化檢查正常。在治療方面，一般主張應(yīng)限制飲食中鈉的攝入，限制含草酸較多的飲食，因草酸鹽易形成結(jié)晶可進(jìn)一步促進(jìn)結(jié)石形成。吸收型特發(fā)性高鈣尿癥應(yīng)避免過量鈣的攝入或服用磷酸鹽，尤其對(duì)伴有低磷血癥者有效。腎性高鈣尿癥不受飲食鈣攝入的影響。噻嗪類利尿劑能促進(jìn)遠(yuǎn)端小管對(duì)鈣的重吸收，而使尿鈣降低。阿米洛利(氨氯吡米)也可促進(jìn)腎小管對(duì)鈣的重吸收，并可抑制鉀的排出。機(jī)理不詳。除單獨(dú)應(yīng)用外，可與噻嗪類利尿劑合用。在應(yīng)用這些藥物時(shí)應(yīng)注意電解質(zhì)紊亂。終末期腎衰者可以行腎臟移植。
