手足徐動癥(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多為常染色體隱性遺傳，較罕見;②腦血管意外;③顱內(nèi)感染;④藥物;⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動癥;⑥高位頸髓病變。
不同類型病因不同，如發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見的遺傳性運動障礙性疾病。而發(fā)作性運動源性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見的運動障礙性疾病，常由運動誘發(fā)，有時與彌散性或局灶性腦損傷有關(guān)，亦有認為是癲癇的一種形式，因發(fā)作有相似誘因，抗癲癇治療有效。
(二)發(fā)病機制
1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳，較罕見，日本的一個發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥，家族基因定位于2q31～36，并可進一步定位于D2S164與D2S377間，該區(qū)域編碼PDC基因，目前新發(fā)現(xiàn)一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動癥，定位于Xp11，尚伴智能發(fā)育遲滯、行為異常等;其他少數(shù)遺傳性神經(jīng)疾病，如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟失調(diào)、肝豆狀核變性及家族性低蛋白血癥等，也可伴發(fā)手足徐動癥。
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導致對側(cè)肢體手足徐動樣動作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作，尸檢可見內(nèi)囊后肢腔隙樣狀態(tài)。
3.顱內(nèi)感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現(xiàn)癡呆、肌陣攣和雙側(cè)手部指劃運動，MRI顯示雙側(cè)尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內(nèi)感染也可引起手足徐動癥。
4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現(xiàn)舞蹈手足徐動癥，長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發(fā)性運動障礙，亦可表現(xiàn)手足徐動癥。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動癥，如圍生期缺氧性腦病、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、膽紅素腦病、大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺喪失外，亦可出現(xiàn)假性手足徐動癥或指劃動作。
病理改變：主要累及雙側(cè)尾狀核、殼核及下丘腦，神經(jīng)細胞變性、消失，神經(jīng)膠質(zhì)增生，有髓纖維束顯著增加，分布不規(guī)則，呈束狀或網(wǎng)狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱“大理石樣病變(status marmoratus)”，可見尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質(zhì)、內(nèi)囊及大腦皮質(zhì)亦可變性。雙側(cè)手足徐動癥患者雙側(cè)蒼白球外側(cè)部神經(jīng)元，可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積，呈圓形，位于胞內(nèi)核周。
