神經(jīng)酰胺三已糖苷脂是由神經(jīng)酰胺和3個(gè)已糖(2個(gè)半乳糖、1個(gè)葡萄糖)分子所構(gòu)成的復(fù)合糖脂。在正常狀態(tài)下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經(jīng)酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導(dǎo)致三已糖苷脂在神經(jīng)組織、腎和皮膚中累積，出現(xiàn)全身彌散性血管角質(zhì)瘤，周圍神經(jīng)性疼痛和腎功能不全等癥狀。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全長(zhǎng)的克隆和測(cè)序工作已完成。在165例Fabry病中發(fā)現(xiàn)75%的基因突變?yōu)殄e(cuò)義突變或無義突變。
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北京中科白癜風(fēng)醫(yī)院其他皮膚病醫(yī)院國(guó)營(yíng)
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級(jí)甲等醫(yī)院，是國(guó)家衛(wèi)生健康委指定的全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國(guó)家 級(jí)示
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四川大學(xué)華西醫(yī)院三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國(guó)歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國(guó)、加拿大、英國(guó)等國(guó)基督教會(huì)1
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中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
? ?一、歷史沿革中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院前身是中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
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復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國(guó)人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國(guó)立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國(guó)民主革命的先驅(qū)孫
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（