1.在新生兒期有無黃疸持續(xù)不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現(xiàn)特殊面容，頭大、鼻梁平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食欲差、怕冷、少汗、浮腫等。
2.體檢 注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大于下部量，皮膚粗糙干涼，色蒼白或焦黃，毛發(fā)稀脆、干枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉松弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態(tài)蹣跚，手足寬短、呈方形。智能落后，性發(fā)育遲緩。
皮膚血管收縮呈網(wǎng)狀圖案：皮膚血管收縮呈網(wǎng)狀圖案，認為是閃電損傷的特征。當人被閃電擊中，心跳和呼吸常立即停止，伴有心肌損害。皮膚血管收縮呈網(wǎng)狀圖案，認為是閃電損傷的特征。繼而出現(xiàn)肌球蛋白尿。其他臨床表現(xiàn)與高壓電損傷相似。
數(shù)目較多的咖啡牛奶斑：單獨存在的咖啡牛奶斑常常只是胎記的一種，對人體健康并無不良影響，但是，如果咖啡牛奶斑數(shù)目較多而且逐漸變大時，就要警惕是否存在“神經(jīng)纖維瘤”的可能。神經(jīng)纖維瘤是常見的遺傳性疾病，發(fā)生率約1/3000，臨床以第一型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現(xiàn)咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。以后部分病人會陸續(xù)出現(xiàn)皮膚的神經(jīng)纖維瘤或眼睛的視神經(jīng)膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時也會因血管狹窄導致高血壓或影響骨骼生長導致脊椎側彎。少數(shù)嚴重的病例有時還會造成肢體異常增長或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。
妊娠性黃褐斑：多種激素增加導致色素沉著妊娠性黃褐斑是由于懷孕所引起的，絕大多數(shù)妊娠婦女的乳頭、乳暈、腹正中線及陰部皮膚著色加深，深淺的程度因人而異，同時原有的黑痣顏色也會加深。這種色素沉著是由于孕期體內(nèi)大量孕激素、雌激素及腦垂體分泌的促黑色素細胞激素增加，致使皮膚中的黑色素細胞的功能增強，是一種妊娠期生理性變化。
1.甲狀腺制劑 宜早期治療，用足劑量，長期堅持。首選L-甲狀腺素，足量為2.8～4.4/μg/(kg?d)，開始時宜自1/3量起，每2～3周增加一次劑量，一般6～9周加至足量，并隨年齡增加至可耐受的最大量，以促進全身及腦發(fā)育，終生應用。用藥過程中，應警惕過量現(xiàn)象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。
2.補充足夠營養(yǎng) 如補充復合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
護理：
1.按兒科護理常規(guī)。
2.調整飲食，豐富營養(yǎng)，注意食欲及消化情況，必要時記錄出入量。
3.治療過程中注意觀察病情有無進步，若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀，表示劑量過大，應及時報告醫(yī)師，調整劑量。
4.加強教育，提高智能。
出院標準及隨訪：
檢查確診經(jīng)治療見初效，對所用藥物無不良反應可出院，繼續(xù)用藥。出院后頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次，根據(jù)檢查結果調節(jié)甲狀腺制劑劑量。如無異常，以后每3～6個月復查一次。
保健貼士
1、補充足夠營養(yǎng)：補充復合維生素 B 、C 、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
2、用藥過程中，應注意過量現(xiàn)象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等癥狀。
