一、多發(fā)性骨與關節(jié)畸形
(一)大骨節(jié)病
又稱為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發(fā)于原蘇聯西伯利亞東部和我國東北相鄰地區(qū)，在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學齡前至青春期前，成人亦可發(fā)病但甚少見。大骨節(jié)病主要侵犯骨、關節(jié)系統，通常為慢性經過，很少有全身癥狀。全身關節(jié)普遍受累，以四肢多見，損害為雙側性但不一定對稱，其中以指間關節(jié)多見而且早發(fā)，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻走感，或關節(jié)活動不靈活，晨起后關節(jié)僵硬，首先注意的常是指間關節(jié)或踝關節(jié)。有時患者并無自覺癥狀，而發(fā)現關節(jié)逐漸粗大或有摩擦音。個別患者僅有疲倦、乏力等自覺癥狀，而缺乏局部癥狀。查體可見關節(jié)增粗，屈伸時有摩擦音，早期關節(jié)活動不一定受限，X線檢查也可無異常所見。隨著病情的發(fā)展，關節(jié)逐漸增粗，出現功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關節(jié)粗大、疼痛并有活動受限，四肢肌肉萎縮，同時有嚴重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關節(jié)及踝、膝關節(jié)較典型，表現為關節(jié)面凹凸不平，軟骨下骨質致密。大骨節(jié)病的診斷目前尚無特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上?；颊呔幼〉牡貐^(qū)對診斷有一定的幫助。
(二)類風濕性關節(jié)炎
本病是一種以關節(jié)炎癥為特點，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見。前驅癥狀為無力、疲勞和食欲缺乏。然后出現關節(jié)病變，其特征是多發(fā)性、對稱性的關節(jié)受累，緩慢與反復的發(fā)作，關節(jié)的腫脹和疼痛并有進行性加重。一般在疾病的早期表現有關節(jié)的滲出、壓痛和活動受限，最后出現畸形，包括關節(jié)不全脫位，位和關節(jié)攣縮。實驗室檢查可有輕度的貧血，白細胞計數增高;血沉增快。約 75%的患者類風濕因子陽性。關節(jié)液混濁，部蛋白塊形成不良，細胞計數增高，多形核粒細胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質疏松，后期可見關節(jié)間隙變窄，侵蝕和畸形。
(三)先天性多關節(jié)攣縮癥
本病是一種先天性畸形，多累及四肢關節(jié)。其特點是關節(jié)的主動活動和被動活動均受限，固定于伸直或屈曲位，關節(jié)只有幾度的無痛性的被動活動。皮膚沒有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內翻足、銀關節(jié)脫位、筋骨脫位、脊柱側凸等畸形，同時可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。
(四)維生素D缺乏。隆掏接病
主要是由于維生素D缺乏時導致腸內鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時鈣化帶增厚，骨。能增大門臨床所見的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長則停滯不前。本病的主要骨骼系統改變如下;
l、頭部 顱骨軟化，多見于3-6個月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺。方顱，多見于8-9個月或以上的患者，嚴重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。
2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸，以上畸形多見于1歲左右的小兒。
3、四肢 腕踝畸形，多見于6個月以上的患者，前臂小腿長骨的遠端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環(huán)狀隆起，稱佝僂病手銷或腳銀?；颊咝凶吆罂沙霈F“O”形腿或“X”形腿。
4、其他 小兒學坐后可致脊柱后突或側彎，重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。
本病的診斷根據兒童營養(yǎng)史及X線檢查不難作出。
(五)軟骨營養(yǎng)不良
頭大、前額突出、長骨髓端膨出、胸部易見串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部后凸。血鈣磷正常。X線可見長骨短粗和彎曲，干能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時可見部分骨髓埋人擴大的干能端中。
二、脊柱畸形
(一)先天性短頸
先天性短頸又稱克一費綜合征(Klippel-Fei syndrome)由于部分或全部頸椎融合在一起，外觀頸部變短，活動受限。頸部兩側的軟組織，從乳突到肩峰呈暖狀，又稱“翼狀頸”。枕骨部位的后發(fā)際降低。X線檢查可明確診斷和了解畸形范圍。但頸椎的陰影常困擾骨和下頜骨的陰影重疊而看不清楚。通過斷層攝影常見椎體變扁、變寬、椎間盤變窄或消失、頸椎椎體裂或半椎體、有時還有頸肋和顱底增寬。
(二)先天性肌性斜頸
先天性肌性斜頸是由于一側胸鎖乳突肌攣縮所致，女性多于男性，以右側多見。一般出生后一個月即可出現畸形，頭偏向患側、下頜指向健側，頸部向患側旋轉，朝健側活動受限。有的生后1-2個月內在一側胸鎖乳突肌中部可觸及一質硬的梭形腫塊，腫塊可在2-6個月內消失，此時頸部活動更加受限。未經治療的患者，可繼發(fā)頭、面部畸形?；紓让娌孔兌蹋姑娌坎粚ΨQ，兩眼、兩耳不在同一水平?；紓溶浗M織發(fā)生廣泛的攣縮。此外，還可繼發(fā)頸椎下段和胸椎上段的側凸畸形，脊柱的凹側朝向患側。
(三)脊柱側凸畸形
脊柱的一段或多段偏離身體的正中線，凸向某側。從后方看，身體不對稱，雙肩不等高，脊柱向側方彎曲，凹側肋骨靠攏，胸廓接近筋骨翼。最先發(fā)生的弧度稱原發(fā)弧或主弧，隨后發(fā)生的弧度稱繼發(fā)弧或次弧，通常原發(fā)弧彎曲的范圍長、畸形固定，并伴有旋轉。隨著脊柱側凸畸形的發(fā)展，椎體本身發(fā)生旋轉。胸椎的旋轉使肋骨向側彎的凸側后移，導致局部胸廓出現駝峰，即所謂的“剃刀背”畸形。脊柱側凸的診斷并不困難，但仍需X線攝片了解側凸的范圍、程度、弧度的大小、椎體的形狀、旋轉的程度和并發(fā)的畸形。
絕大多數的脊柱側凸畸形屬于特發(fā)性，但仍有一些其他原因的側凸，現分述如下：
1、非結構性脊柱側凸
1)姿勢性脊柱側凸：程度較輕，臥位時消失，多見于學齡兒童。 幢)代償性脊柱側凸：常系下肢不等長致，骨盆向短側肢體一方傾斜。 人暫時性脊柱側凸
2)坐骨神經性脊柱側凸：并不是真正的脊柱側凸，系脫出的椎間盤刺激神經根造成的側凸，患者有神經刺激征的表現。
3)病病性脊柱側凸：罕見，有精神癥狀。
4)炎癥性脊柱側凸：見于腎周圍膿腫或結核等類似感染，結合病史與檢查不難做出診斷。
2.、結構性脊柱側凸
1)特發(fā)性脊柱側凸：約占全部脊柱側凸的70%。按發(fā)病年齡的大小又可劃分為三種：嬰兒型小兒型，青少年型。嬰兒型在3歲以下發(fā)病，出生即有側凸，多數在一年后消失。小兒型在4-9歲發(fā)病，以男孩多見，側凸向左，多數自動消失，少數可以進展。青少年型在10歲以上發(fā)病，女孩占多數，弧度向右且進展快速。
2)先天性脊柱側凸：又分椎體原因及椎體外原因，椎體原因有：脊柱后方有缺陷門腦脊膜膨出或隱性脊柱裂X脊柱后方無缺陷門脊髓分裂癥、椎體畸形等*其中脊髓分裂癥為脊髓分裂為兩條，其間有骨性突起自椎體后向脊髓腔中央突出X線攝片可見T12~L1;。一身處椎體中央有骨凸，CT可清楚的發(fā)現骨凸將脊髓分為兩條，患者常有雙下肢乏力，尿便困難，同時常伴有其他畸形。椎體畸形包括部分椎體發(fā)育不全，半椎體、上下椎體融合、椎間盤消失，一側椎體發(fā)育不全伴有骨橋等。椎體外原因：如先天性肋骨融合等。通過X線攝片、CT或MRI即可明確診斷。
3)其他：如先天性多關節(jié)攣縮癥、類風濕性關節(jié)炎根據前述的特點不難鑒別。另有椎體骨折、脊髓腫瘤、胸腔內病變或灼傷癲痕等原因所造成的脊柱側凸，根據病史及原發(fā)病的特點，亦可以做出診斷。
(四)脊柱后突畸形
此種畸形一般是因為椎體前方破壞性病變或壓縮骨折所引起的脊柱成角后突畸形。引起畸形的疾病主要有以下幾種：
1、脊椎結核?早期并不出現脊柱后突畸形，如出現時一般已屬晚期。本病多發(fā)生于兒童與青年，除了有全身乏力、午后潮熱。夜間盜汗、體重下降等結核病的全身癥狀外，早期還常出現腰背疼痛、腰背肌痙攣及活動受限等癥狀。隨著病情的發(fā)展，原有各項癥狀逐漸加重，并出現寒性膿腫和脊柱后凸畸形?；蔚陌l(fā)生系因椎體的破壞塌陷所引起，以胸椎較明顯，頸椎和腰椎因原有生理性前突，雖有后突畸形，也不甚明顯。X線及CT的檢查可明確椎體破壞的程度和范圍，同時確定寒性膿腫的位置和大小。
2、脊椎腫瘤 一般有原發(fā)性惡性腫瘤和轉移性癌兩種。特征是背部劇痛，可有后凸畸形，椎體有破壞，可出現病理性骨折。X線攝片顯示骨質破壞性病變。放射性核素骨掃描也可證實。
3、脊柱骨折 有明顯的外傷史，脊柱成角后凸畸形為主，可因脊髓損傷而癱瘓。X線檢查可見脊椎有骨折。
三、跛行
下肢骨、關節(jié)、肌肉產經的病變或損傷均可引起破行。其原因可分為先天性、獲得性，后者又有外傷性(急性或慢性)、感染性等多種因素，檢查患者時應詳細詢問病史。常見的破行畸形的原因如下：
(一)肌肉無力
系破行最常見的原因。肌肉無力的部位和程度決定了踱行的類型。臀中肌麻痹的患者在步態(tài)中的站立階段，身體的重心總是向麻痹側傾斜。臀大肌麻痹的患者，患側肢體負重時，軀干總是向后過伸，使身體的重心移到髓關節(jié)軸線以后。股四頭肌完全麻痹同時伴有膝關節(jié)屈曲畸形和臀肌力弱的患者，只能用手壓住患側大腿前方才能走路。姚腸肌和比目魚肌麻痹時，患者呈足跟行走的步態(tài)。垂足步態(tài)的原因系足背伸肌的麻痹。
(二)骨與關節(jié)的結構性畸形
1、下肢不等長畸形 多由以下幾種因素引起：①陳舊性鍛關節(jié)脫位;②股骨頭缺血性壞死;③髓關節(jié)結核;④下肢骨折愈合不良或畸形愈合;⑤股骨或胚骨的病理性彎曲等。
2、先天性夠關節(jié)脫位 股骨頭失去自內的固定位置而跨于其上，使臀中肌的肌力減弱?；颊叩牟綉B(tài)為“臀中肌跛行”或稱為川德倫堡步態(tài)。單側脫位時，步態(tài)破行;雙側脫位者站立時骨盆前傾、腰部前凸、臀部后聳特別明顯，行走時左右搖擺形似“鴨步”。
先天性髓關節(jié)脫位的體征取決于患者的年齡與脫位的類型。Ortolani試驗用于檢查新生兒夠關節(jié)脫位，方法是患者平臥、屈膝、屈髓各90度，外展大腿，兩膝外側可觸及檢查床。如不能達到以上外展角度或在外展時有彈響后才能達到，口為Ortolani試驗陽性。
當患者站立行走后，股骨頭向外上方脫位可產生下列體征：①大腿及臀的皮膚皺指不對稱，患側下肢短縮。大粗隆外側明顯突出，臀部變平?；寄z有 15。-20。的外旋，站立時更加明顯。②屈髓時外展受限。③大腿外觀縮短，兩足尖擺齊后屈膝時兩膝的高度不等(Galeazzi征)④被動活動屈髓時，可覺患髓松弛。⑤股骨頭不在深層托起股動脈，因此股動脈搏動觸摸不清?！?內收患肢，牽拉推動髓關節(jié)時有活塞樣或望遠鏡感。上述體征提示有髖關節(jié)脫位，診斷仍需X線攝片加以證實。
(三)神經系統疾患
1、痙攣性步態(tài) 是大腦性癱瘓的典型表現。其原因可是先天性的(如神經系統先天性發(fā)育良或孕期胎兒子宮內缺氧等)也可是獲得性的(如分娩時窒息導致的大腦缺氧、大腦炎或腦出血、腦外傷的后遺癥兒其表現為肌張力增高，騰反射亢進，病理反射陽性。行走時雙膝互相摩擦，重者甚至兩腿完全交叉、形成典型的“剪刀”步態(tài)。
2、不協調步態(tài)
1)脊髓共濟失調步態(tài)：脊髓或腦干固有通路障礙所致。小兒常見于周圍神經炎或腦干病變，成人多見于脊髓瘓，側索硬化癥。其特點是患者在睜眼走路時步態(tài)基本正常，但閉眼走路時不知何處邁步，無法行走。
2)小腦共濟失調步態(tài)：無論睜眼和閉眼均出現失調。步態(tài)不穩(wěn)、不規(guī)則且不能沿單線走路。有全身性抖動和肌肉顫動。這種步態(tài)見于
小腦疾患。若病變只限于一側小腦半球，則出現患側斜視
四、馬蹄內翻足四、馬蹄內翻足
馬蹄內翻足是最常見的足部畸形。其特點是前足內收、內翻并下垂，后足內翻、跟鍵攣縮。其原因可以是先天性的(最常見)也可以是獲得性的，包括痙攣性(大腦癱馬蹄內翻足)、神經性(脊柱裂或脊髓炎后)及外傷性等。
l、先天性馬蹄內翻足?嬰兒出生時便有二足內翻、內收與馬蹄，多為雙側，男性比女性多2倍。典型的癥狀是足內側軟組織緊張，前不能外展，足跟緊不能背伸。其診斷并不困難，但須與以下馬蹄內翻足鑒別。
2、新生兒足內翻 與先天性馬蹄內翻足外觀相似，多為一側，足呈馬蹄內翻，但足內側不緊，足可以背伸觸及股骨前面，經固定包扎1~2月后洗全恢復正常。
3、隱性脊柱裂?多為單側性，前足內側可以外展，足外側可有麻木區(qū)，有的可伴尿便失禁癥狀。X線攝片或CT可證實有脊柱裂存在。
4、脊髓炎后遺馬蹄內翻足 發(fā)病年齡較大，在4歲以上，有發(fā)熱史，單側多見，姚長、短肌癱瘓，無固定畸形，其他肌肉癱瘓比較明顯，尿便卻無影響。
5、大腦癱瘓馬蹄內翻足 出生后即出現馬蹄內翻足，睡眠時消失，一經刺激就出現，畸形以馬蹄足為主，足內翻少而內收不見，畸形為雙側性或同側上下肢，雙下肢有交叉步態(tài)，內收肌明顯痙攣，常伴有智力變化。
6、先天性多關節(jié)攣縮癥 馬蹄內翻足為雙順性并伴有多關節(jié)畸形，參見前述，較易鑒別。
一、病 史
診斷脊柱和四肢畸形，病史的詢問十分重要。應該首先分清是先天性畸形還是獲得性畸形。先天性畸形是在患者出生時即已被發(fā)現，或者雖在出生時未被發(fā)現但已經存在，隨著患者的生長發(fā)育而逐漸顯現。先天性的畸形一般發(fā)病年齡較小，畸形一經發(fā)現就不會消失，并常常隨著年齡的增長而逐漸加重。對那些不易區(qū)分這兩類畸形的患者，仔細詢問其母孕期間患病用藥的情況，家族中有無同樣或其他畸形的患者，分娩的經過，新生兒的查體情況，都可以為是否是先天性畸形提供線索。
病史的詢問其次應該分清畸形是原發(fā)的疾病或損傷還是繼發(fā)于全身性疾病的一種表現。原發(fā)性的畸形常發(fā)生于單一的部位，患者除畸形外并無與此相關聯的其他全身性疾病。繼發(fā)于全身性疾病的畸形可發(fā)生于多個部位，患者除畸形本身外還伴有全身性的疾病，患者常有實驗室血或尿檢查的改變，畸形僅僅是全身性疾病的一種表現。
二、體格檢查
檢查脊柱和四肢畸形應嚴格按照望、觸動、量四步檢查。四肢的檢查特別要強調雙側對照。
軀干和肢體的動態(tài)觀察十分重要，包括站立時軀干的屈伸、下肢行走的步態(tài)，上肢的使用情況等。對畸形的檢查應明確畸形的結構、性質與程度，區(qū)分畸形發(fā)生的部位是骨、關節(jié)還是軟組織。關節(jié)活動度的檢查要包括主動活動與被動活動，測量各個方向的活動度并須雙側對比。肢體的長短、粗細均應正確測量。對于有神經癥狀的畸形應測量肌力。
另外，對于不同的關節(jié)均有一些特異性的檢查試驗或體征，利用這些是試驗或體征可十分有效的對畸形進行診斷。
三、實驗室檢查
單獨發(fā)生的畸形一般無需進行實驗室檢查即可明確診斷，但對于某些繼發(fā)于全身性疾病的畸形，實驗室檢查?？蛇_到明確診斷的目的，是十分必要的。
四、器械檢查
在脊柱和四肢畸形的診斷中最常應用的、最有價值的器械檢查是X線攝片。X線的攝片一般應從兩個不同的方向攝取，以便對畸形的立體定位，但對于某些骨重疊的部位如骨盆，只能從一個方向攝取，對于一些不易明確診斷的四肢畸形常需要做對側的攝片來做對照，定期的X線攝片還可以觀察到畸形的發(fā)展情況。但X線攝片對軟組織的畸形診斷價值不大。
近年來，隨著CT及MRI的廣泛應用，使得對脊柱和四肢畸形的診斷有了新的發(fā)展。尤其是對于軟組織的畸形，或者因骨重疊遮擋而難于觀察的部位，CT和MRI有明顯的優(yōu)點，對診斷的準確性有很大的幫助。
