本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細(xì)胞或淋巴細(xì)胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測(cè)定可作為確診依據(jù)。
不少國家和地區(qū)已開展本病的新生兒期篩查，以往應(yīng)用Guthrie方法測(cè)定血中酪氨酸，由于其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時(shí)檢測(cè)其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀酰丙酮濃度以輔助診斷者;近年已有用血滴紙片檢測(cè)δ-ALA脫水酶活力的取代方法。
暫無相關(guān)資料多數(shù)為急性發(fā)病，本病預(yù)后不良，常在數(shù)月內(nèi)死亡。慢性型患兒最終都發(fā)展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發(fā)肝腫瘤。
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