如果伴有下面癥狀，可初步診斷為進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥。診斷依據(jù)：本病特殊的面部形態(tài)及影像學(xué)改變當(dāng)患者出現(xiàn)典型的單側(cè)面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。
1.好發(fā)于20歲前的青少年偶見1歲內(nèi)發(fā)病女性多見。起病隱襲，緩慢進(jìn)展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側(cè)面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚干燥皺縮毛發(fā)脫落，稱為”刀痕”病變緩慢地發(fā)展到半個面部嚴(yán)重者出現(xiàn)前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側(cè)面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。
2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細(xì)血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化虹膜色素減少眼球內(nèi)陷或突出、眼球炎癥繼發(fā)性青光眼面部疼痛或輕度病側(cè)感覺減退、面肌抽搐以及內(nèi)分泌障礙等，可隨病程進(jìn)展。面偏側(cè)萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側(cè)肢體和軀干時出現(xiàn)肢體變細(xì)變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側(cè)肢體稱為交叉偏側(cè)萎縮。
腋毛變稀少的鑒別診斷：
1、無腋毛：腋毛位于腋下，是腎上腺開始分泌雄激素的結(jié)果。腋窩一旦長出腋毛，腋窩里常常是汗汲汲的。腋毛是你進(jìn)入青春期的第一個標(biāo)志之一。每個人都長腋毛，它幫助吸汗以避免汗水往下流。無胡須腋毛和陰毛見于Klinefelter綜合征。又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥或者克氏綜合癥。典型的核型是47，XXY.表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。
2、腋毛和陰毛脫落：席漢氏綜合征——垂體前葉機能減退癥(西蒙-席漢綜合征)是多種病因所致腺垂體激素分泌不足，繼發(fā)性腺、甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能低下所呈現(xiàn)的臨床征群。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥——當(dāng)兩側(cè)腎上腺絕大部分被破壞，出現(xiàn)種種皮質(zhì)激素不足的表現(xiàn)，稱腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。上述疾病都可以出現(xiàn)腋毛和陰毛脫落。
尚無有效預(yù)防措施，主要是預(yù)防可能的原發(fā)病誘因。
