【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)為高位消化道梗阻癥狀，如嘔吐、上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波和觸到肥大的幽門(mén)腫塊。
1.嘔吐 為本病的首發(fā)癥狀。一般先天性肥厚性幽門(mén)狹窄病兒出生后多無(wú)癥狀，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3周出現(xiàn)嘔吐，少數(shù)病例生后即吐，也偶有遲至7～8周才吐，早產(chǎn)兒多發(fā)病晚。開(kāi)始為食后溢乳，偶有嘔吐，逐漸次數(shù)增多，終至每次奶后必吐。嘔吐多在奶后數(shù)分鐘即出現(xiàn)，由一般性嘔吐變?yōu)閲娚湫裕瑒×視r(shí)可噴至數(shù)尺以外，常由口腔及鼻孔噴出。未成熟兒幽門(mén)狹窄時(shí)嘔吐多不典型，為一般性嘔吐，無(wú)噴射性。嘔吐物為乳汁及胃液或乳凝塊，不含膽汁，嘔吐嚴(yán)重時(shí)可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐漸擴(kuò)張和弛緩，乳汁在胃內(nèi)較長(zhǎng)時(shí)間潴留，嘔吐次數(shù)較前似減少，有時(shí)奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常較進(jìn)入量多，將2次量一并吐出，含有較多的乳凝塊，并帶酸味。雖然嘔吐頻繁，但吐后仍有很強(qiáng)的食欲，表現(xiàn)有饑餓感，如再喂奶，能照常吸吮。嘔吐較重者，糞便減少，數(shù)天排便1次，大便干燥、堅(jiān)硬。尿量也減少。
2.胃蠕動(dòng)波 腹部檢查可見(jiàn)上腹部膨隆，下腹部平坦柔軟。約95%的患兒于上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，起自左肋下，向右上腹移動(dòng)，然后消失，有時(shí)可看到兩個(gè)波相繼出現(xiàn)，尤其是在喂奶后易看到。有時(shí)用手輕拍腹壁也可引起胃蠕動(dòng)波的出現(xiàn)。胃蠕動(dòng)波是先天性肥厚性幽門(mén)狹窄常見(jiàn)的，但不是特有的體征，一般在喂奶時(shí)或飽食后易看到。早產(chǎn)兒在正常情況下也可見(jiàn)到，不能作為診斷依據(jù)。
3.腹部腫物 在右上腹部觸到橄欖樣腫塊是幽門(mén)狹窄的特有體征，如能觸到并結(jié)合典型嘔吐的病史，就可以確定診斷。但這種腫塊并不經(jīng)常是容易觸到的，腫塊的檢出率與檢查者的經(jīng)驗(yàn)，特別是耐心程度有關(guān)。檢查最好是在病兒熟睡或在母親懷抱喂奶時(shí)，此時(shí)小兒用力吸吮，腹壁松弛。醫(yī)師站在病兒右側(cè)，在右上腹肋下腹直肌外緣處，用中指指端輕輕向深部按摩，可觸到橄欖形質(zhì)地較堅(jiān)硬的幽門(mén)腫塊。有時(shí)因腫塊位置較深，被肝臟覆蓋，不易摸到，此時(shí)將左手放在病兒背后稍將其托起，右手中指將肝緣向上推移后再向深部觸摸，只要耐心仔細(xì)地反復(fù)檢查，幾乎全部病例均能摸到腫塊。早產(chǎn)兒因腹部肌肉發(fā)育差，腹壁薄，較易觸到。
4.脫水和營(yíng)養(yǎng)不良 由于嘔吐進(jìn)行性加重，入量不足，常有脫水。初期體重不增，以后迅速下降，日見(jiàn)消瘦。如發(fā)病2～3周而未經(jīng)治療的病兒，其體重可較初生體重低20%左右，呈營(yíng)養(yǎng)不良貌。皮下脂肪減少，皮膚松弛、干燥，有皺紋，彈性消失，前囟及眼窩凹陷，頰部脂肪消失，呈老年人面容。
5.堿中毒 由于長(zhǎng)期嘔吐，丟失大量胃酸和鉀離子，可致低氯、低鉀性堿中毒，臨床表現(xiàn)為呼吸淺慢。因血中游離鈣離子降低，可引起低鈣痙攣，表現(xiàn)為手足搐搦、喉痙攣、強(qiáng)直性抽搐等。但如患兒脫水嚴(yán)重，腎功能低下，酸性代謝產(chǎn)物潴留體內(nèi)，部分堿性物質(zhì)被中和，故有明顯堿中毒者并不多見(jiàn)。少數(shù)晚期病例甚至以代謝性酸中毒為主，表現(xiàn)為精神萎靡、拒食、面色灰白。
6.黃疸 2%～3%患兒出現(xiàn)黃疸，主要為間接膽紅素增高，手術(shù)后黃疸逐漸消失。黃疸原因與熱量不足、脫水、酸中毒影響肝細(xì)胞的葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶活力，以及大便排出延遲增加腸肝循環(huán)有關(guān);有時(shí)出現(xiàn)直接膽紅素增高，與肥厚的幽門(mén)壓迫膽總管產(chǎn)生機(jī)械性梗阻;自主神經(jīng)平衡失調(diào)，引起膽總管的痙攣;脫水致膽汁濃縮及淤積等有關(guān)。
【診斷】
依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見(jiàn)到胃蠕動(dòng)波、捫及幽門(mén)腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門(mén)腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查 幽門(mén)肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)：幽門(mén)管長(zhǎng)徑> 16 mm,幽門(mén)肌厚度≥ 4 mm, 幽門(mén)管直徑> 14 mm, 若以上3 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)未同時(shí)達(dá)到, 僅有一項(xiàng)或兩項(xiàng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn), 則采用超聲評(píng)分系統(tǒng)[2]。評(píng)分≥4 時(shí)診斷為CHPS, ≤2 時(shí)為陰性, =3 分時(shí)建議進(jìn)一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門(mén)環(huán)肌呈實(shí)質(zhì)性中等或低回聲團(tuán)塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門(mén)管中央黏膜層呈強(qiáng)回聲, 幽門(mén)管腔呈線狀無(wú)聲。當(dāng)胃蠕動(dòng)強(qiáng)烈時(shí)可見(jiàn)少量液體通過(guò)幽門(mén)管。有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并可注意觀察幽門(mén)管的開(kāi)閉和食物通過(guò)情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門(mén)管開(kāi)放正常：稱為非梗阻性幽門(mén)肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查 診斷的主要依據(jù)是幽門(mén)管腔增長(zhǎng)(>1cm)和狹細(xì)(<0.2cm)。胃腸透視表現(xiàn)為幽門(mén)前區(qū)呈“鳥(niǎo)嘴樣”突出, 幽門(mén)管細(xì)長(zhǎng)呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴(kuò)大, 胃內(nèi)充滿內(nèi)容物之光點(diǎn)及液性暗區(qū)回聲, 可見(jiàn)胃蠕動(dòng)現(xiàn)象并增強(qiáng), 有時(shí)可見(jiàn)逆蠕動(dòng)波, 胃排空延遲等征象。有人隨訪復(fù)查幽門(mén)肌切開(kāi)術(shù)后的病例，這種征象尚見(jiàn)持續(xù)數(shù)天，以后幽門(mén)管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。
腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時(shí)進(jìn)行觀察，可見(jiàn)到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過(guò)上腹部，呈1～2個(gè)波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)。檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質(zhì)硬的幽門(mén)腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門(mén)腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗(yàn)多數(shù)病例均可捫到腫塊。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認(rèn)識(shí)到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時(shí)鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀，腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。
幽門(mén)肌肥大的鑒別診斷：
幽門(mén)痙攣：胃下端和十二指腸連接處稱為幽門(mén),新生兒如果幽門(mén)功能暫時(shí)失調(diào),會(huì)引起幽門(mén)肌肉緊張,這就是幽門(mén)痙攣.其癥狀是喂奶后不久出現(xiàn)噴射性嘔吐,吐出大量奶汁及奶凝塊,多為間斷性發(fā)作。雖有嘔吐但不嚴(yán)重，不必手術(shù)，吃一點(diǎn)解痙藥會(huì)慢慢自愈。
在檢查前飲水或奶, 及右側(cè)臥位是排除胃腔內(nèi)氣體的最好辦法。
專家提示：本病屬先天性消化道畸形，無(wú)有效預(yù)防措施，藥物治療無(wú)法糾正畸形，早發(fā)現(xiàn)早治療是防治的關(guān)鍵，故需盡早到醫(yī)院行幽門(mén)環(huán)肌切開(kāi)術(shù)，效果較好。
