臨床上出現(xiàn)便秘、泌尿系功能紊亂和難產(chǎn)等。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現(xiàn)可分為三方面：
1.局部包塊嬰兒出生時(shí)，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，少數(shù)為帶狀。表面皮膚正常，有時(shí)呈瘢痕樣改變，或?yàn)榉票〉囊粚?，嬰兒哭鬧時(shí)包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發(fā)生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網(wǎng)膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網(wǎng)膜下腔相通。對(duì)包塊進(jìn)行透光試驗(yàn)檢查發(fā)現(xiàn)，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對(duì)脊髓脊膜膨出者，由于其內(nèi)含有脊髓與神經(jīng)根，部分可見包塊內(nèi)有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
2.神經(jīng)損害癥狀 單純的脊膜膨出可以無神經(jīng)系統(tǒng)功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發(fā)育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴(yán)重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴(yán)重神經(jīng)損害癥狀，遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于頸、胸部病變者。這些神經(jīng)損害癥狀包括畸形足(如內(nèi)翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長(zhǎng)并伴麻木、無力和自主神經(jīng)功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構(gòu)成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長(zhǎng)的增長(zhǎng)，脊髓栓系綜合征也進(jìn)一步加重。脊髓外露通常都表現(xiàn)出嚴(yán)重的神經(jīng)功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。
3.其他癥狀 少數(shù)脊膜膨出向椎管側(cè)方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內(nèi)伸展者，可表現(xiàn)膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側(cè)彎等其他畸形，可出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。
根據(jù)上述臨床癥狀特點(diǎn)，一般均能做出診斷。透光試驗(yàn)可作為診斷時(shí)參考。最關(guān)鍵的診斷點(diǎn)是嬰兒出生后即發(fā)現(xiàn)背部中線、有膨脹性的包塊，并隨著年齡增長(zhǎng)而擴(kuò)大，以及伴隨的相應(yīng)神經(jīng)功能損害癥狀。
盆腔內(nèi)有較廣泛浸潤(rùn)：直腸癌擴(kuò)散出腸壁，在盆腔內(nèi)有較廣泛浸潤(rùn)時(shí)(或手術(shù)后盆腔內(nèi)復(fù)發(fā)時(shí))，可引起腰、骶部酸痛、脹墜感。局部浸潤(rùn)引起的癥狀：直腸癌擴(kuò)散出腸壁在盆腔內(nèi)有較廣泛浸潤(rùn)時(shí)(或手術(shù)后盆腔內(nèi)復(fù)發(fā)時(shí))，可引起腰、骶部酸痛、脹墜感;當(dāng)腫瘤浸潤(rùn)或壓迫坐骨神經(jīng)或閉孔神經(jīng)根(腰骶叢)時(shí)還可出現(xiàn)坐骨神經(jīng)痛或閉孔神經(jīng)痛;腫瘤向前侵及陰道及膀胱黏膜時(shí)可出現(xiàn)陰道流血或血尿等;結(jié)腸癌如侵及與之接觸、粘連的小腸形成內(nèi)瘺時(shí)可出現(xiàn)餐后腹瀉，排出尚未完全消化食物的癥狀;腫瘤累及輸尿管時(shí)可出現(xiàn)腎盂積水，如雙側(cè)輸尿管受累時(shí)則可引起尿閉、尿毒癥，為直腸癌術(shù)后盆腔復(fù)發(fā)而致死亡的常見原因。
盆腔膿腫：多由急性盆腔結(jié)締組織炎未得到及時(shí)的治療，化膿形成盆腔膿腫，這種膿腫可局限于子宮的一側(cè)或雙側(cè)，膿液流入于盆腔深部。癥狀持續(xù)惡化，出現(xiàn)弛張型高熱，腹膜刺激征更加明顯，出現(xiàn)直腸壓迫感、排便感及排尿痛等直腸和膀胱刺激癥狀，并有全身中毒癥狀。雙合診及肛門指診感覺盆腔飽滿，直腸子宮陷凹組織增厚、發(fā)硬或有波動(dòng)性腫塊，伴有明顯觸痛。
陰道黏膜膨脹：是由于皮下產(chǎn)生胚胎性橫紋肌肉瘤而造成的的一種癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)及病理特征一般不難診斷，但在臨床實(shí)踐中不易早期確診。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患兒陰道內(nèi)有腫塊時(shí)，往往腫塊已相當(dāng)大，甚至已有破壞性浸潤(rùn)或轉(zhuǎn)移。有時(shí)病理組織學(xué)檢查頗似良性，常易誤解為良性腫瘤。學(xué)者們認(rèn)為，在嗜酸性胞質(zhì)中存在著縱橫交叉的條紋狀肌纖維，是確診橫紋肌肉瘤的主要依據(jù)，但在實(shí)踐中很難發(fā)現(xiàn)這種條紋狀結(jié)構(gòu)，主要因?yàn)槟[瘤細(xì)胞少而結(jié)構(gòu)稀疏。電子顯微鏡檢查有助于證實(shí)條紋肌結(jié)構(gòu)的出現(xiàn)，組織切片中未成熟細(xì)胞的存在對(duì)診斷更為重要。
預(yù)后：?jiǎn)渭兗鼓づ虺雠c脊膜脊髓膨出者，早期手術(shù)治療效果良好。若已出現(xiàn)下肢完全癱瘓、大小便失禁者，以往多視為手術(shù)禁忌證，而目前麻醉與顯微手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，可有選擇性地進(jìn)行手術(shù)，也能取得一定的效果。
預(yù)防：無特殊。
