臨床表現(xiàn)大多呈“老練”外貌, 反應好,消瘦并有不同程度的營養(yǎng)不良, 約占59 %。呼吸窘迫缺氧者、硬腫幾乎沒有, 顱骨軟化變形者少, 無肝脾腫大發(fā)現(xiàn), 神經(jīng)反射大多良好, 有畸形者占6. 5 % , 足月小樣兒的特點是皮膚薄，干燥脫皮，胎毛少，胎脂多，頭發(fā)細齊，軟骨發(fā)育少，耳舟已形成，指、趾甲軟。乳腺可有結節(jié)。足底有紋。陰囊皺襞多，但男嬰睪丸已下降，女嬰大陰唇能遮蓋小陰唇。生理性黃疸不明顯。生理性體重下降不明顯。產(chǎn)熱反應較好，出汗較好，較活潑、哭聲大、吸吮力較強 檢查： 甲狀腺功能： 低出生體重新生兒甲狀腺激素水平較正常足月新生兒顯著降低。足月小樣兒因為受各種因素如多胎、母親妊高癥、宮內感染等影響,導致宮內發(fā)育遲緩,影響了下丘腦- 垂體- 甲狀腺系統(tǒng)的發(fā)育。并發(fā)癥： 足月小樣兒因孕周已足，但出生后能力低下，容易發(fā)生營養(yǎng)不良、胎糞吸入、肺炎等感染性疾病，還有低體溫、紅細胞增多癥、高膽紅素血癥、低血糖、顱內出血、 寒冷損傷綜合征、宮內感染、產(chǎn)科因素引起的疾病及畸形等先天異常。尤其可發(fā)生發(fā)育、神經(jīng)行為及智力落后，且小于胎齡兒死亡率為正常足月兒的8倍。
容貌逐漸變得粗笨是指患者在發(fā)育過程中，由于骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積癥Ⅰ型的典型表現(xiàn)之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。患兒初生時外表尚正常但以后可很快表現(xiàn)出運動和智力發(fā)育落后至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征?；純喝菝仓饾u變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛發(fā)增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節(jié)嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱后彎。各關節(jié)逐漸攣縮強直，手指固定于半屈位，呈爪狀身材矮小。
外貌蒼老：早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome)，又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。早衰癥患者身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙?；即撕币娂膊〉膬和?，即使只有16歲，但看上去好像六七十歲的老人?；疾和话阒荒芑畹?至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現(xiàn)時未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發(fā)育延遲，至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?；颊呱眢w衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙?？筛鶕?jù)這些來作為診斷依據(jù)。
組孕母妊娠時高危因素主要是妊高征及雙胎, 這二者均會引起相對性胎盤功能不良而導致宮內生長障礙, 胎兒營養(yǎng)不良。如果進一步加強產(chǎn)前保健措施, 及時處理孕母合并癥, 定會使本病有所改觀。
