本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過多，需反復(fù)抽羊水，以阻止早產(chǎn)。
兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見癥狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風(fēng)高鈣尿癥，腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細(xì)胞增多癥等
值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無癥狀，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并發(fā)癥：
可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
1.原發(fā)性醛固酮增多癥 可出現(xiàn)低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應(yīng)敏感。
2.假性醛固酮增多癥(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。
3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現(xiàn)低鉀血癥，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥物，癥狀好轉(zhuǎn)。
預(yù)后：
嬰兒期發(fā)病者癥狀重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質(zhì)紊亂及感染而死亡5歲以后發(fā)病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進(jìn)行性腎功能不全，甚至發(fā)展為急性腎功能衰竭。有報道11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死于脫水、電解質(zhì)紊亂或反復(fù)感染，年長及成人多死于慢性腎功能衰竭
預(yù)防：
因病因尚無定論，無確切預(yù)防措施。確診本病后應(yīng)積極對癥治療，以防止并發(fā)癥。
