全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
內(nèi)分泌檢查可發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全表現(xiàn)，并發(fā)感染外周血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞增高。
做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。
全身皮膚散在黑痣的鑒別診斷：
與其他黑素障礙性疾病相鑒別。痣的種類很多，最常見(jiàn)的是局限性黑痣(根據(jù)深淺又分成交界痣、皮內(nèi)痣和混合痣)，此外還有巨型黑痣(面積巨大的先天性黑色素痣)、暈痣(伴有周圍圈狀皮膚色素減退的黑色素痣)、單純性雀斑樣痣(痦子)、雀斑(出現(xiàn)于面部等暴露部位，呈棕色，日曬后顏色加深)、咖啡牛奶斑(出生即出現(xiàn)的淡棕色斑塊)、黃褐斑(健康婦女出現(xiàn)于兩頰和額部的淡褐色的斑塊)、太田痣(眼上頜青褐色痣)、伊藤痣(軀干四肢青褐色痣)、藍(lán)痣(藍(lán)色斑丘診或結(jié)節(jié))等。
積極預(yù)防遺傳性疾病，做好遺傳病咨詢工作。
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