尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
尿道下裂 ：尿道異位開口于尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發(fā)生于由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發(fā)育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪：發(fā)育，睪丸自腹膜后腰部開始下降，于胎兒后期降入陰囊，如果在下降過程中受到阻礙，就會形成隱睪。研究結果顯示，發(fā)生隱睪的機會是1—7%，其中單側隱睪患者多于雙側隱睪患者，尤以右側隱睪多見，隱睪有25%位于腹腔內，70%停留在腹股溝，約5%停留于陰囊上方或其它部位。
治療：1、及早應用氫化可的松或強的松。2、應堅持終身服藥。3、手術治療。
雙側先天性腎上腺皮質增生早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～ 1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。
發(fā)育以后，可采用手術使陰道與尿道分開，并使陰道口于會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。
