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小兒軟骨外胚層發(fā)...(小兒軟骨外胚層發(fā)... )

別名:
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童多見
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
指甲異常 牙齒異常 毛發(fā)異常
并發(fā)癥:
先天性心臟病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 骨科
治療方法:
對癥治療 支持性治療
簡 介
軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等,為常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長骨生長板增殖缺陷?;颊叱錾鷷r即出現(xiàn)侏儒外觀,表現(xiàn)為短肢型侏儒,可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征
發(fā)病部位
骨 全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童多見
相關(guān)癥狀
指甲異常 牙齒異常 毛發(fā)異常
并發(fā)疾病
先天性心臟病
就診科室
兒科 骨科
治療費用
終身間歇性對癥治療,費用不詳
治愈率
治療周期
終身間歇性對癥治療
治療方法
對癥治療 支持性治療
相關(guān)檢查
動態(tài)心電圖,發(fā)育與體型,心電圖,染色體核型分析,胸部平片
常用藥品
龍牡壯骨顆粒,阿法骨化醇軟膠囊
最佳就診時間
就診時長
復(fù)診頻率/治療周期
終身間歇性對癥治療

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    未開通
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