一、鑒別
本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表現(xiàn)不太明顯頭顱正常
脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦為短肢型侏儒常有近端大關節(jié)的破壞顱骨正常脊椎椎體變扁椎體骨化中心互相吻合胸廓發(fā)育不良如鈴形
佝僂病及克汀?。贺E病有典型的臨床及X線表現(xiàn)容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良
維生素D缺乏病：表現(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩
假性軟骨發(fā)育不全：為較少見的軟骨發(fā)育障礙疾患。由于體型類似軟骨發(fā)育不全而命名。實質上是脊椎骨骺發(fā)育不良---假性軟骨發(fā)育不全型。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(Catal氏病)：為原因不明的遺傳性疾患，有家族性，屬短肢型侏儒。軟骨營養(yǎng)障礙僅限于骺軟骨，在同一時期內(nèi)，一個骨骺可有多個骨化中心。
干骺端發(fā)育不良：系全身長骨干骺端軟骨化骨障礙引起的發(fā)育異常。臨床主要表現(xiàn)為短肢型侏儒，關節(jié)粗大，活動障礙。
晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良(STD)：本病為一少見的脊柱和四肢大關節(jié)發(fā)育障礙而引起的短軀干型侏儒。為伴性隱性遺傳，女性傳遞，僅男性發(fā)病，與血友病相似。病理上，關節(jié)軟骨和骨的發(fā)育異常與莫奎氏綜合征相似，唯表現(xiàn)較輕。X線改變主要在脊柱、骨盆和大關節(jié)，四肢發(fā)育無明顯改變，不同于莫奎氏綜合征。
致密性骨發(fā)育不全：本病特點為侏儒、普遍性遺傳疾患。染色體G組第22對其中一個短臂缺失。
垂體性侏儒：可能系先天發(fā)育不全，垂體前葉功能不足所引起的生長發(fā)育障礙。病因大多不明。少數(shù)因垂體臨近病變或全身性疾病影響垂體機能而發(fā)病。
