一、癥狀
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發(fā)育不良多指、外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發(fā)育不良：四肢粗短、肢體縮短的部位常發(fā)生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內側滑移在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。性器官及第二性征發(fā)育不全或不發(fā)育。
2.外胚層組織發(fā)育不良：主要表現為多指(趾)、并指和指(趾)甲發(fā)育不全。指甲發(fā)育不良，指甲小，呈匙形背側呈凹形。無汗腺及皮脂功能紊亂。牙齒萌出遲，不規(guī)則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發(fā)等。
根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。
