- 簡 介
- 血管角質(zhì)瘤綜合征是指一種由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色體遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織(特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細胞，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態(tài)基因攜帶者。本病征又稱彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結(jié)節(jié)病等。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒Anderson-Fabry綜合征,小兒Fabry綜合征,小兒Ruiter-Pompen綜合征,小兒Sweeley-Klionsky綜合征,小兒出血性小結(jié)節(jié)病,小兒弗布利氏綜合征,小兒弗布利綜合征,小兒彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥,小兒彌漫性體血管角質(zhì)
- 發(fā)病部位
- 皮膚 血液血管 肌肉
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童期或青春期起病，最早為...
- 相關(guān)癥狀
- 肚子疼 丘疹 反復(fù)發(fā)燒 高熱 出汗減少
- 并發(fā)疾病
- 言語障礙
- 就診科室
- 兒科 皮膚科
- 治療費用
- 治愈率
- 治療周期
- 治療方法
- 相關(guān)檢查
- β-半乳糖苷酶,大生化檢查,尿常規(guī),血液及骨髓標(biāo)本的細菌學(xué)檢驗,血液生化六項
- 常用藥品
- 維A酸乳膏,維A酸乳膏
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
