一、發(fā)病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認(rèn)為是先天性免疫缺陷綜合征的一個(gè)分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒細(xì)胞趨化功能改變、病人對(duì)抗病能力降低以上任一因素引起。
二、發(fā)病機(jī)制
目前有推測(cè)為由于存在T細(xì)胞缺陷，導(dǎo)致部分有γ-干擾素生成減少，最終影響IgE生成調(diào)節(jié)和其他免疫功能。
該病免疫學(xué)異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細(xì)胞增高，粒細(xì)胞趨化功能缺陷，T細(xì)胞亞群異常，抗體產(chǎn)生不足和細(xì)胞因子分泌異常。這些免疫學(xué)改變均為非特異性;其他與免疫學(xué)無關(guān)的表現(xiàn)有特殊面容，關(guān)節(jié)過度伸展，多發(fā)性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統(tǒng)免疫受損性疾病。
有人對(duì)本病征患兒IgE的合成和調(diào)節(jié)做過較深入的研究，發(fā)現(xiàn)其IgE的合成不依賴于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B細(xì)胞的相互作用，而是分化成熟的B細(xì)胞對(duì)調(diào)節(jié)信號(hào)不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內(nèi)有IL-4絕對(duì)或相對(duì)過多，只不過是尚未被檢測(cè)出來而已，有促進(jìn)IgE的產(chǎn)生。
由于患兒缺乏產(chǎn)生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作為替代抗體，大量覆蓋在肥大細(xì)胞表面，在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應(yīng)，釋放組胺等生物活性物質(zhì)麻痹嗜中性多形核白細(xì)胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，產(chǎn)生炎癥及迅速形成膿腫。這些表現(xiàn)在肥大細(xì)胞豐富的面部等區(qū)域尤為明顯。反復(fù)炎癥發(fā)作使結(jié)締組織增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而產(chǎn)生HIES患兒特有的粗陋面容。
注釋：IgE是指血清免疫球蛋白，是一種分泌型免疫球蛋白，分子量為196，000，由兩條輕鏈和兩條重鏈組成，它是由鼻咽，扁桃體，支氣管，胃腸粘膜等處固有層的漿細(xì)胞產(chǎn)生，是引起I型變態(tài)反應(yīng)的主要抗體，最明顯的基本生物學(xué)特性是親同種細(xì)胞性，人的IgE只能使人及猴的細(xì)胞致敏，而不能使其他動(dòng)物過敏，IgE是免疫球蛋白中對(duì)熱最不穩(wěn)定者，在5種免疫球蛋白中，IgE半衰期最短，并且具有最高的分解率和最低的合成率，因此血清中含量最低，正常人血清中IgE值約為0.1～0.9mg/ L，通常男性略高于女性，過敏體質(zhì)或超敏患者，血清中IgE明顯高于正常人，外源性哮喘患者較正常人高數(shù)倍，故IgE在血清中含量過高，常提示遺傳過敏體質(zhì)，或I型變態(tài)反應(yīng)的存在。
