小兒高免疫球蛋白E綜合征癥狀
本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發(fā)病。但多見于白種人的女嬰，尤其是皮膚顏色白皙，毛發(fā)紅色的女嬰。皮膚初發(fā)癥狀類似于異位性皮炎或慢性濕疹，劇烈瘙癢。80%患者有濕疹的表現(xiàn)，常發(fā)生在異位性皮炎的好發(fā)部位，面部常持續(xù)受累，病程慢，發(fā)生年齡早，2個(gè)月到2歲。許多皮損類似于丘疹樣癢疹，可以有手掌足跖部位的角化。也可發(fā)生魚鱗病，蕁麻疹，哮喘和皮膚黏膜的念珠菌病。易繼發(fā)葡萄球菌性感染，表現(xiàn)為不同程度的癤，癰和反復(fù)發(fā)生的膿瘍。反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸、肺膿腫，慢性鼻炎和反復(fù)發(fā)生的中耳炎也很常見。關(guān)節(jié)常過度伸展，易伴指甲營(yíng)養(yǎng)不良。
1.皮膚表現(xiàn)
皮損類似于異位性樣皮炎或慢性濕疹樣皮炎，劇烈瘙癢，但分布和性質(zhì)不同，系生后不久即出現(xiàn)的首發(fā)癥狀。呈丘疹或丘疹水皰性皮疹，邊界清楚，有瘙癢。搔破處易發(fā)生葡萄球菌化膿性感染，表現(xiàn)為癤、癰及所謂復(fù)發(fā)性“寒性”葡萄球菌膿瘍。皮損分布于頭面部、耳后及軀體伸側(cè)面，頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結(jié)痂、脫屑。眼部發(fā)生瞼緣炎等。其嚴(yán)重程度與季節(jié)無關(guān)，其皮疹尤其是耳周圍的皮疹可終生不退。皮膚活檢可見表皮有大量嗜酸性細(xì)胞浸潤(rùn)伴表皮白皰疹。
2.感染特征
所有患兒均有反復(fù)嚴(yán)重感染史，常發(fā)生在生后3個(gè)月以內(nèi)，生后第1天即可發(fā)生反復(fù)金黃色葡萄球菌感染。常見皮膚冷膿腫、反復(fù)發(fā)作的肺炎、支氣管炎等。其致病菌常見金黃色葡萄球菌及嗜血清感桿菌?？捎?a >肺大皰、膿胸、支氣管擴(kuò)張等并發(fā)癥。此外還可常見的感染是中耳炎、慢性鼻竇炎、化膿性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎。也可見非細(xì)菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染，帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結(jié)膜炎等。
3.其他表現(xiàn)
(1)有特殊面容，顱骨縫早閉、乳牙不脫落為本癥特點(diǎn)，72%的高免疫球蛋白E綜合征于8歲時(shí)能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙與恒牙同時(shí)存在，形成雙排牙。70%～90%患兒有粗陋面容，寬鼻梁、突鼻及頰部與下頜比例不稱(半側(cè)肥大)。
(2)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、反復(fù)性骨折、指甲萎縮、關(guān)節(jié)過度伸展、紅色頭發(fā)、毛孔增大，血沉增快等。
(3)腦異常 大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)不正常是該病患者較為常見的現(xiàn)象，體現(xiàn)在大腦局灶性T2高信號(hào)這一顯著特征。
4.特殊表現(xiàn)
大多數(shù)患者是散發(fā)病例，家族系譜為常染色體顯性遺傳，其表現(xiàn)程度各不相同。而該病獨(dú)特的常染色體隱性遺傳變異型患者無骨骼和牙齒異常。
HIES的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
5.臨床特點(diǎn)
生后反復(fù)慢性濕疹樣皮炎，反復(fù)皮膚冷膿腫，反復(fù)肺部嚴(yán)重感染。
6.血液
血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸細(xì)胞絕對(duì)及相對(duì)計(jì)數(shù)(比率)增高。
凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性(atopic)皮炎。
