一、發(fā)病原因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發(fā)病原因不詳，但不排除遺傳因素。橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發(fā)現(xiàn)，只有腺泡型橫紋肌肉瘤在細(xì)胞和分子遺傳學(xué)上存在特征性改變。染色體異常涉及第13號與第1號或第2號相互易位。分子遺傳學(xué)涉及第13號染色體FKHR基因(推測為一轉(zhuǎn)錄因子)與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。
二、發(fā)病機制
目前認(rèn)為軟組織肉瘤在一個腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質(zhì)性及不同分化途徑。因此肉瘤被認(rèn)為是起源于一群多潛能、未分化的原始細(xì)胞。軟組織肉瘤廣泛的形態(tài)范圍，提示了起源于間葉組織腫瘤的復(fù)雜性，認(rèn)識以上特點對于診斷和治療均有裨益。
1、分期
IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據(jù)臨床，尤其是術(shù)前和術(shù)中的情況，而腫瘤生物學(xué)特征并沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認(rèn)可。
IRS中，20%的患者屬于Ⅰ級，21%屬于Ⅱ級，45%屬于Ⅲ級，14%屬于Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數(shù)量有增加，這是主要是因為手術(shù)完全切除率下降所致。有些腫瘤如位于盆腔部位其手術(shù)目的就不是完整切除。
?、窦壔純褐?2%發(fā)生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發(fā)生于肢體。Ⅱ級中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。
Lawrence和Gehan等人通過對IRSⅡ的資料進行分析，認(rèn)定腫瘤部位、大小、侵襲范圍及局部淋巴結(jié)有無轉(zhuǎn)移對無遠處轉(zhuǎn)移的患兒的生存有重要意義。他們對臨床分級加以改進，將其分成4期，現(xiàn)在已被IRS Ⅳ采用。這種分期主要根據(jù)腫瘤的生物學(xué)特征而非手術(shù)切除程度，能夠更好地預(yù)測預(yù)后情況。總的來說，腫瘤原發(fā)部位和遠處轉(zhuǎn)移是決定預(yù)后的最有價值的指標(biāo)。
2.病理改變
(1)肉眼：
發(fā)生于頭頸者腫瘤直徑2～3cm多見，發(fā)生于四肢多較深在，侵及肌肉，周圍界限不明，切面呈魚肉狀，較大的腫瘤可有出血、壞死、粘液區(qū)。除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣、生長在腔內(nèi)者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣、分葉或結(jié)節(jié)狀。邊界清楚，無真正包膜，切面較松軟，灰白或灰紅色魚肉樣，可伴出血和壞死。
(2)鏡下：
①胚胎型：
也稱兒童型。由早期幼稚發(fā)育的橫紋肌母細(xì)胞及原始間葉細(xì)胞組成。細(xì)胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質(zhì)，核分裂較多?？梢娍v行的肌原纖維或橫紋。此型約占橫紋肌肉瘤的2/3。瘤細(xì)胞主要由未分化的梭形和小圓形細(xì)胞組成，相當(dāng)于胚胎發(fā)育早期(7～10周)的橫紋肌母細(xì)胞。以瘤細(xì)胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質(zhì)為特征。
②腺泡型：
青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細(xì)胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期(10～20周)的橫紋肌相似。瘤細(xì)胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數(shù)瘤細(xì)胞較大，呈上皮細(xì)胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯。瘤細(xì)胞排列成腺泡狀、管狀或裂隙狀，形態(tài)似胚胎性肌管。
(3)多形型：
也稱成人型。主要由較大的帶狀、網(wǎng)球拍狀的多形細(xì)胞、巨核細(xì)胞和多核瘤巨細(xì)胞構(gòu)成，主要是相當(dāng)于發(fā)育后期的橫紋肌母細(xì)胞，呈高度異型性。細(xì)胞核不規(guī)則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細(xì)胞，嗜酸性大細(xì)胞多核瘤巨細(xì)胞及核分裂相。
診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結(jié)蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達100%。
