一、發(fā)病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號(hào)染色體的長(zhǎng)臂，至少有7種以上不同位點(diǎn)的基因突變導(dǎo)致此酶活性的缺陷，其中以第217位點(diǎn)上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見(jiàn)，占突變總病例的26%。具有不同的表現(xiàn)度或不全的外顯率，多數(shù)基因攜帶者并不出現(xiàn)癥狀，因而家族中時(shí)常可以發(fā)現(xiàn)一些人雖然沒(méi)有臨床癥狀，但其紅細(xì)胞血漿和糞中有較輕程度的生化異常。
二、發(fā)病機(jī)制
由于紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，羥甲基膽色烷可自發(fā)形成過(guò)多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數(shù)百微克，本病卻可合成達(dá)100mg以上。
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