一、檢查
1.尿檢糞檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。發(fā)作時，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟膽原正常。緩解時，尿排出尿卟啉Ⅰ減少，而糞排出卟啉增加。
3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。紅細胞計數(shù)下降，一般呈正細胞正色素性貧血。血清間接膽紅素增多， 紅細胞生存時間縮短，增生明顯活躍，粒紅比值明顯減低或倒置。骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常范圍。
4.紅細胞中卟啉：成熟紅細胞、幼紅細胞及網(wǎng)織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。紅細胞中游離的原卟啉超過正常范圍，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據(jù)
5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.熒光鏡檢查 部分紅細胞核照射紫外線后，進行熒光鏡檢查，可呈現(xiàn)熒光。此方法簡便易行且可靠。
7.鐵動力學檢查示血漿鐵的轉換率和鐵的利用均屬正常，尿顏色正常，不含原卟啉。
8.可選擇做B超，心電圖，X線檢查。
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