一、發(fā)病原因
盆底功能的異常是由神經(jīng)和(或)肌肉異常所致。病理情況下，大便節(jié)制和(或)排便功能障礙，臨床上出現(xiàn)以排便困難為主或以大便失禁為主的癥狀群?；颊咧胁∽兯讲槐M一致，可能位于盆底，也可能在中樞神經(jīng)系統(tǒng)。有的可能存在局部的解剖異常，例如直腸脫垂;有的病人在不同的階段交替出現(xiàn)排便困難和大便失禁。但其共同點(diǎn)是肛門直腸盆底功能障礙。常見的病因如下：
1.出口梗阻性便秘(outlet obstructed constipation)
這一組病人表現(xiàn)為糞便通過肛管極其困難，排便費(fèi)力。病因和機(jī)制不很清楚，可能是一組多源性功能障礙。
(1)肛門痙攣(spasm)：
這一組病人的排便困難是由于盆底橫紋肌，主要是恥骨直腸肌和肛門外括約肌不能松弛。有時(shí)在排便時(shí)恥骨直腸肌的活動(dòng)反而增強(qiáng)，喪失協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，以致會(huì)陰下降不全，引起排便困難、排便不徹底、肛門疼痛。病人常濫用潤(rùn)滑劑、灌腸劑，并有糞便泄漏及直腸疼痛。
(2)成人型巨結(jié)腸(adult megacolon)：
是由于肛門直腸交界處缺乏某些神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，糞便抵達(dá)直腸不易引起肛門直腸抑制反射，難以發(fā)動(dòng)排便，臨床上不易識(shí)別。
(3)肛門直腸感覺障礙(impaired anorectal sensation)：
由于長(zhǎng)期過度用力排便損傷了會(huì)陰神經(jīng)(支配肛門外括約肌及尿道括約肌和恥骨直腸肌)，造成在直腸充盈擴(kuò)張時(shí)便意遲鈍，感覺閾升高，且多伴肛門外括約肌和直腸恥骨肌對(duì)直腸充盈擴(kuò)張的反應(yīng)障礙，引起排便困難。有的伴有大便失禁。
(4)會(huì)陰下降綜合征(descending perineum syndrome)：
由盆底肌群肌力減弱引起，可能因衰老或神經(jīng)受損所致。分娩時(shí)容易損傷支配恥骨直腸肌的骶神經(jīng)(S3和S4)，盆底肌群一旦減弱，任何用力都可引起會(huì)陰明顯下降，致使直腸擴(kuò)張，過多的直腸黏膜突入直腸內(nèi)，常有排便不暢、經(jīng)常有便意感，排便常用力，肛門靜息壓和縮窄壓均較高;盆底反復(fù)快速下降牽拉支配肛門外括約肌的會(huì)陰神經(jīng)，導(dǎo)致神經(jīng)進(jìn)行性損傷，后期可出現(xiàn)大便失禁。
2.直腸膨出(rectocele)
直腸膨出(rectocele)系直腸前壁疝入陰道后壁?？蔁o癥狀，但多數(shù)表現(xiàn)為排便困難，也有些主訴肛門疼痛、糞便滲漏、肛門出血等，可能還有陰道脫垂、尿失禁等其他癥狀。體檢或排便造影時(shí)可發(fā)現(xiàn)直腸陰道隔松弛，有低、中、高位3種情況。低位者位于肛提肌上方，源于分娩時(shí)創(chuàng)傷，以肛門括約肌區(qū)松弛為主(如呈大便失禁，應(yīng)行括約肌成形術(shù))。高位者多見于會(huì)陰下降者，經(jīng)陰道近端膨出，多呈腸膨出、生殖器脫垂。中位直腸膨出最多見，典型病人于排便時(shí)需用手頂住陰道。如出現(xiàn)碎渣狀糞便，需手指摳出，或排糞造影示一段不排空的直腸突出，或其長(zhǎng)度超過3cm等情況，則為直腸膨出所致。
3.直腸脫垂(rectal prolapse)
可表現(xiàn)為前壁黏膜脫垂。過度用力可造成直腸套疊。直腸套疊或脫垂的頂部緊緊套進(jìn)盆底而受創(chuàng)傷，引起直腸孤立性潰瘍(solitary rectal ulcer syndrome)?？梢鸪鲅?、肛內(nèi)疼痛、排便障礙等。很可能是功能性出口受阻在先，由于用力排便，繼發(fā)直腸脫垂。直腸脫垂及會(huì)陰下垂都會(huì)反復(fù)牽拉并損傷陰部神經(jīng)，導(dǎo)致大便失禁。
4.慢性肛門疼痛綜合征(chronic anal pain syndromes)
主要有肛提肌綜合征(levator syndrome)、痙攣性肛門痛(proctalgia fugax)、尾骨痛(coccygodynia)、會(huì)陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)、慢性特發(fā)性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)。其中，痙攣性肛門痛病因是肛提肌、尾骨肌痙攣，遺傳性肛門內(nèi)括約肌肌病也可能和疼痛有關(guān)，此外，乙狀結(jié)腸收縮也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的，病因不清。
(1)肛提肌綜合征：
肛提肌綜合征(levator syndrome)與肛提肌痙攣有關(guān)，多找不到明顯原因。表現(xiàn)為肛門直腸區(qū)疼痛，程度多不重，為鈍痛或壓迫感，坐位時(shí)加重，站立位或臥位時(shí)消失，故多發(fā)生于白天。也可表現(xiàn)為持續(xù)性燒灼感，患者常描述為“坐在球上”之感。疼痛可向臀部放射，行肛門指診可觸發(fā)疼痛。長(zhǎng)途行車、女性分娩、泌尿生殖器手術(shù)有可能使疼痛加重。部分患者與精神緊張有關(guān)。查體無陽性發(fā)現(xiàn)，有時(shí)可能觸及肛提肌緊張感，甚至呈索帶狀。應(yīng)注意排除其他器質(zhì)性原因。
(2)痙攣性肛門疼痛：
痙攣性肛門疼痛(proctalgia fugax)，也稱為一過性肛門疼痛，為肛提肌綜合征的一種變異型，為肛提肌痙攣、直腸肛管缺血或直腸痙攣所致?？赡苓€與心理因素有關(guān)，患病以女性居多，多數(shù)為職業(yè)女性，常伴有焦慮過度或神經(jīng)質(zhì)傾向。表現(xiàn)為發(fā)作性劇痛，呈絞痛、灼痛、刺痛，可出現(xiàn)于便后或不愉快的性交后，尤以夜間發(fā)作多，患者被痛醒。疼痛為持續(xù)性，不放射，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等，發(fā)作時(shí)行直腸指診可觸及肛提肌痙攣，或行直腸鏡檢示直-乙狀結(jié)腸交界處痙攣(難以通過)。
(3)尾骨痛：
尾骨痛(coccygodynia)表現(xiàn)為下部骶骨、會(huì)陰、肛管、大腿及尾骨區(qū)的疼痛，呈持續(xù)性隱痛、燒灼感或痙攣性痛，可伴有骶尾區(qū)域壓痛，肛提肌痙攣。常因排便、坐位、尾骨創(chuàng)傷誘發(fā)，發(fā)作多在白天。多數(shù)病人精神緊張或壓抑，心理治療有一定效果。
(4)會(huì)陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)：
會(huì)陰下降綜合征是由各種原因?qū)е屡璧准∪庾冃?、功能障礙，在安靜狀態(tài)下或用力排便時(shí)出現(xiàn)會(huì)陰下降超過正常范圍的一種盆底疾病。在肥胖、高齡、分娩引起外陰神經(jīng)損傷、肛門手術(shù)后狹窄等，盆底肌群張力減退，由于用力過度排便可使直腸黏膜脫垂，直腸前壁黏膜陷入肛管而不易復(fù)位，并刺激患者產(chǎn)生下墜感，使患者更加用力排便，造成惡性循環(huán)，使會(huì)陰持續(xù)下降，而形成會(huì)陰下降綜合征。患者有排便不盡感、肛門墜脹、排便困難和會(huì)陰部疼痛。在排便或行走時(shí)，肛門有腫物脫出。查體當(dāng)病人進(jìn)行模擬排便動(dòng)作時(shí)可見會(huì)陰呈球形膨出;指肛檢查肛門括約肌張力降低。如用肛門鏡檢查可見肛門鏡遠(yuǎn)端被直腸黏膜堵塞。
(5)慢性特發(fā)性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)：
多見女性，主要表現(xiàn)為中段肛管持續(xù)性跳動(dòng)燒灼感，似球在肛管內(nèi)，或間斷性，可單側(cè)，向腹部、大腿、骶骨及陰道放射，可伴有盆底或脊柱手術(shù)、脊柱造影術(shù)或會(huì)陰下降。多于坐位誘發(fā)，可發(fā)生在任何時(shí)間，常在后半天，取臥位時(shí)有時(shí)可緩解。
5.特發(fā)性大便失禁(idiopathic faecal incontinence)
又稱為神經(jīng)源性大便失禁，其病因是支配盆底橫紋肌及肛外括約肌的神經(jīng)進(jìn)行性損害及內(nèi)括約肌功能減退。大多數(shù)病人肛門靜息壓及縮窄壓下降，肛外括約肌肌電異常，提示神經(jīng)病變?yōu)槠浠A(chǔ)。有的病人直腸內(nèi)壓明顯增高，超過肛門內(nèi)壓而導(dǎo)致糞便泄漏。許多大便失禁病人的肛門直腸角變鈍。如肛內(nèi)靜息壓及縮窄壓無明顯下降，還可能不出現(xiàn)大便失禁;若肛門括約肌功能不全，但只要肛門直腸角仍正常，通常仍還能節(jié)制成形便。
二、發(fā)病機(jī)制
肛門直腸區(qū)域和盆底的解剖結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，既有橫紋肌部分又有平滑肌部分主要有：
1.直腸、肛提肌、恥骨直腸肌及其支配它們的骶神經(jīng)。
2.肛門外括約肌及會(huì)陰神經(jīng)。
3.肛門內(nèi)括約肌(平滑肌)及內(nèi)源性和自主神經(jīng)等。這些肌群在節(jié)制排便和排便中高度協(xié)調(diào)。中樞神經(jīng)、外周神經(jīng)系統(tǒng)以及腸神經(jīng)系統(tǒng)參加了調(diào)節(jié)。胃腸道激素也可能起一定的作用。
(1)大便節(jié)制的相關(guān)因素：大便之所以能節(jié)制，是由于有肛管高壓帶、肛門外括約肌的縮窄壓、肛門直腸角的“閥”的作用。此外，直腸壁的順應(yīng)性和肛門直腸抑制反射在大便節(jié)制中也起調(diào)節(jié)作用，成形糞便本身也具有節(jié)制大便的作用。大便節(jié)制的因素有：
?、俑毓芨邏簬В杭s4cm長(zhǎng)，肛管在靜息時(shí)呈高壓，主要由肛門內(nèi)括約肌的持續(xù)收縮產(chǎn)生。肛門內(nèi)括約肌收縮，防止腸內(nèi)容物泄漏，肛管高壓帶和直腸內(nèi)壓之間的壓力差，是較長(zhǎng)時(shí)間能節(jié)制大便的重要條件。
②肛門外括約肌的縮窄壓：如不能立即排便，則肛門外括約肌和盆底的恥骨直腸肌收縮，產(chǎn)生縮窄壓，比靜息壓高出2～3倍，對(duì)節(jié)制大便起加強(qiáng)作用，但持續(xù)時(shí)間較短，往往不超過1min。因而，如直腸內(nèi)壓明顯增加，近端肛管的腸內(nèi)容物可能會(huì)泄漏。
?、鄹亻T直腸角“閥”的作用：靜息左側(cè)臥位時(shí)，這個(gè)角度為102°±18°，坐位時(shí)為109°±17°，盆底肌群收縮時(shí)，盆底抬高，角度變小，起了“閥”的作用。
?、芨亻T直腸抑制反射：正常情況下，當(dāng)糞便進(jìn)入直腸時(shí)，會(huì)引起肛門直腸抑制反射，即肛門內(nèi)括約肌松弛，肛門外括約肌收縮。后者防止直腸內(nèi)容物排出，具有節(jié)制大便的作用。如不能立刻排便，肛門內(nèi)括約肌不再松弛。
?、葜蹦c壁順應(yīng)性：直腸內(nèi)容物增加時(shí)，直腸能夠被動(dòng)地適應(yīng)張力，腔內(nèi)的壓力依然很低。這種直腸壁松弛能有效地防止腔內(nèi)壓力超過肛內(nèi)壓，起到大便節(jié)制的作用。但如果繼續(xù)增加直腸內(nèi)容物，則會(huì)增加直腸內(nèi)壓，通常最大耐受容量為200～300ml。
?、藿Y(jié)腸內(nèi)糞便成形的作用：排出成形便要比水樣便難度大，這也是糞便節(jié)制機(jī)制之一。而水樣便可大量進(jìn)入直腸，克服大便的節(jié)制機(jī)制，易引起失禁。在正常情況下，以上控制機(jī)制完善，不至發(fā)生大便失禁現(xiàn)象。
(2)排便的相關(guān)因素：與發(fā)動(dòng)排便的相關(guān)因素主要有：
①結(jié)腸蠕動(dòng)：能推送腸內(nèi)容物至遠(yuǎn)段結(jié)腸，當(dāng)乙狀結(jié)腸內(nèi)容物達(dá)到一定量時(shí)，則出現(xiàn)收縮，糞便進(jìn)入直腸，直腸擴(kuò)張，引發(fā)直腸肛門抑制反射。由于肛門內(nèi)括約肌松弛，局部擴(kuò)張，直腸內(nèi)容物得以進(jìn)入肛管的近端，使局部黏膜的感受器感知腸內(nèi)容物是液體、固體或氣體。如條件許可，進(jìn)入排便狀態(tài)。
?、谂疟銜r(shí)，肛門內(nèi)外括約肌及恥骨直腸肌均松弛，盆底下降，形成一個(gè)漏斗，肛門直腸角變大，增加的腹內(nèi)壓直接作用于糞便，將其排出，整個(gè)左半結(jié)腸收縮排空糞便。排便結(jié)束，肛外括約肌及恥骨直腸肌交替性收縮，為結(jié)束反射，這個(gè)反射能促進(jìn)肛內(nèi)括約肌張力恢復(fù)并封閉肛管。
?、圻M(jìn)餐后，直腸容量降低，而直腸壁的張力增加，這種反射有利于直腸排空。
