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阿克森費(fèi)爾德-里...(阿克森費(fèi)爾德-里... )

別名:
阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
角膜混濁 瞳孔異常 虹膜缺損 角膜后胚胎環(huán)
并發(fā)癥:
白內(nèi)障 斜視
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
眼科
治療方法:

阿克森費(fèi)爾德-里...是怎么回事?

 阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征疾病病因

 一、發(fā)病原因:

  阿克森費(fèi)爾德-里格爾異?;蚓C合征為常染色體顯性遺傳,男、女患病機(jī)會(huì)相等,常有家族性病史,但也有散發(fā)病例的報(bào)道。其病因最初的觀點(diǎn)認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征是發(fā)育畸形的一類疾病。Reese認(rèn)為是虹膜角膜角不完全分化而導(dǎo)致眼前節(jié)中胚葉組織發(fā)育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個(gè)月時(shí)前房形成并分化成虹膜角膜角結(jié)構(gòu),此時(shí)如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯,細(xì)胞和組織殘留,就會(huì)導(dǎo)致眼前節(jié)的異常。近來的研究揭示神經(jīng)嵴細(xì)胞是阿克森費(fèi)爾德-里格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育而來的眼前節(jié)組織在胚胎末期發(fā)育受阻,導(dǎo)致虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞的不正常和房水排出系統(tǒng)的變異。

 二、發(fā)病機(jī)制:

  基于臨床和組織病理學(xué)的觀察以及現(xiàn)代對(duì)正常眼前節(jié)發(fā)育的認(rèn)識(shí),有一學(xué)說談及從神經(jīng)嵴細(xì)胞起源的某些眼前部的結(jié)構(gòu),在妊娠晚期發(fā)育停止,致使A-R綜合征患者出現(xiàn)眼部的損害,包括虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。

1.虹膜改變:

在虹膜前面,虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上,有一種異常的膜組織,代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的殘留小島。虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關(guān),當(dāng)然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關(guān)。殘留的原始內(nèi)皮細(xì)胞與虹膜、角膜粘連有關(guān)。在正常胚胎發(fā)育過程中,此種原始內(nèi)皮細(xì)胞層應(yīng)消失,但A-R綜合征患者仍保留,并從角膜內(nèi)皮層的邊緣伸到虹膜周邊部,部分色素組織與此膜接觸,構(gòu)成虹膜角膜組織條帶。

  2.角膜后胚胎環(huán):

虹膜角膜角內(nèi)皮的原始內(nèi)皮細(xì)胞層發(fā)育異常使角膜內(nèi)皮與小梁內(nèi)皮層的連接處向前移位,由于內(nèi)皮細(xì)胞層代謝性異常,使周邊部后彈力膜異?;蚝髲椓δ咏Y(jié)構(gòu)覆蓋于小梁網(wǎng),大量活性異常的細(xì)胞發(fā)生在此連接處,而形成Schwalbe線增厚及前移。

  3.房水排出結(jié)構(gòu)異常:

妊娠末3個(gè)月的發(fā)育停滯,阻斷了前部色素膜組織完全向后退縮,導(dǎo)致虹膜呈高位附著于小梁網(wǎng)后部;發(fā)育停滯也可能導(dǎo)致小梁網(wǎng)和Schlemm管形成不完全,兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。

  4.其他:

前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質(zhì)均起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞。故神經(jīng)嵴發(fā)育異常也可解釋垂體、面骨及牙齒的發(fā)育異常。此外虹膜基質(zhì)、脈絡(luò)膜、皮膚和頭發(fā)的色素細(xì)胞均自神經(jīng)嵴的黑色素細(xì)胞發(fā)育而來。但用神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常還不能解釋本征的所有臨床表現(xiàn),如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖系統(tǒng)異常等,A-R綜合征還涉及到除神經(jīng)嵴以外的原始外胚胎層。

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