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阿克森費(fèi)爾德-里...(阿克森費(fèi)爾德-里... )

別名:
阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
角膜混濁 瞳孔異常 虹膜缺損 角膜后胚胎環(huán)
并發(fā)癥:
白內(nèi)障 斜視
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
眼科
治療方法:

阿克森費(fèi)爾德-里...有哪些癥狀?

 阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征癥狀診斷

 一、癥狀:

   1.角膜:

典型的改變?yōu)榻悄ず笈咛キh(huán),即Schwalbe線增殖突出和前移,從角膜前面或用裂隙燈顯微鏡可見(jiàn)靠近角膜緣的角膜后面有一條白色的線或環(huán),局限在某一部位(顳側(cè)最常見(jiàn))或呈360°。角膜后胚胎環(huán)在一般人群中有8%~15%可見(jiàn)。也有少數(shù)患者無(wú)角膜后胚胎環(huán)但有本綜合征的其他眼部和全身異常者。患者除角膜周邊部改變外,其他部位均透明,偶有大角膜或小角膜。少數(shù)患者可見(jiàn)到角膜中央部有先天性混濁。如患者長(zhǎng)期患青光眼,年齡較大,特別是做過(guò)內(nèi)眼手術(shù)者,角膜內(nèi)皮細(xì)胞的數(shù)目、形態(tài)和大小可呈輕-中度改變。

  2.虹膜角膜角:

用虹膜角膜角鏡檢查,可見(jiàn)典型的突出的Schwalbe線,有條帶自虹膜周邊部跨越房角附于其上。條帶的顏色和質(zhì)地與虹膜組織類(lèi)似,粗細(xì)不一,有的呈斷裂狀。一端附于角膜另一端附于虹膜。每個(gè)象限可有1~2條或幾條組織條帶,而有些則整個(gè)環(huán)周小梁網(wǎng)均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無(wú)直接關(guān)系尚無(wú)結(jié)論。在組織條帶的稍遠(yuǎn)處房角開(kāi)放,可以看見(jiàn)小梁網(wǎng),但因周邊虹膜附著高位看不清鞏膜突,虹膜終止于小梁網(wǎng)后部。

  3.虹膜:

除了周邊虹膜的異常外,A-R綜合征中有些眼的虹膜正常(傳統(tǒng)分類(lèi)中屬于Axenfeld異常)。其他病例虹膜的缺損從輕度的基質(zhì)變薄到明顯的虹膜萎縮,并有孔洞形成,瞳孔異位,色素膜外翻(傳統(tǒng)分類(lèi)中屬于Rieger異常)等。當(dāng)有瞳孔異位時(shí),在裂隙燈顯微鏡下可見(jiàn)瞳孔向一個(gè)明顯的周邊組織條帶處移位,虹膜萎縮和孔洞形成則在遠(yuǎn)離瞳孔異位方向的象限。少數(shù)患者虹膜異位改變會(huì)逐漸發(fā)展,包括瞳孔異位或變形,虹膜變薄或裂孔形成,周邊虹膜組織條帶變粗等。

  4.青光眼

約有半數(shù)A-R綜合征患者發(fā)展為青光眼,可在嬰兒期顯示,但更多見(jiàn)于兒童或青年。多發(fā)生在有虹膜組織條帶的患者,但組織條帶的多少與發(fā)生青光眼是否呈正比尚未得到證實(shí)。

  5.根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)診斷并不困難。主要根據(jù)如下:

①角膜后胚胎環(huán)的存在:是本病的典型特征,其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個(gè)患者都表現(xiàn)出來(lái)。個(gè)別患者可無(wú)此角膜后胚胎環(huán),但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中,其發(fā)生率為8%~15%,表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移,而不伴有其他的眼部改變。此外,角膜后胚胎環(huán)偶爾可見(jiàn)于原發(fā)性先天性青光眼虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。

②虹膜角膜角異常:其主要的特點(diǎn)是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩,與突出的Schwalbe線相連接,而房角是開(kāi)放的,但虹膜根部附著高位,鞏膜嵴往往被掩蓋,虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。

③虹膜異常:主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。

④可伴有全身異常:主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無(wú)牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。

⑤繼發(fā)性青光眼:50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼,以兒童期和青年期發(fā)病多見(jiàn),但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。

⑥雙眼發(fā)?。航^大多數(shù)是雙眼發(fā)病,極個(gè)別為單眼發(fā)病。

⑦無(wú)性別差異。

⑧本病有家族史。

  根據(jù)以上特點(diǎn)可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個(gè)人身上充分表現(xiàn)出來(lái)。即使在1個(gè)家族中同有幾個(gè)成員患病,每個(gè)患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。

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